Denne spyttetesten lover å fortelle par deres risiko for å overføre vanlige sykdommer

Ms Tech | Unsplash, Getty

En ny oppstart kalt Orkidé tilbyr sjansen for par som planlegger en graviditet til å lære sjansene deres for å overføre risiko for vanlige tilstander som Alzheimers, hjertesykdom, type 1 og 2 diabetes, schizofreni og visse kreftformer til deres fremtidige barn.

Eksisterende pre-conception tester, som er allment tilgjengelige, kan fortelle foreldre om deres barn kan ha visse arvelige lidelser som er forårsaket av mutasjoner i et enkelt gen. Men slike enkelt-gen lidelser, som inkluderer cystisk fibrose , sigdcellesykdom , og Tay-Sachs , er relativt sjeldne.

Relatert historie

DNA-testing avslører sjansen for dårlige nyheter i genene dine For friske mennesker er verdien av genomsekvensering fortsatt uklar.

Orkidés test, derimot, ser på langt mer vanlige sykdommer som er påvirket av en kombinasjon av flere gener, ofte i hundrevis. Par tar testen hjemme ved å spytte i et rør og sende det i posten. Selskapet sekvenserer genomene til hver forelder og bruker datasett med personer med og uten disse sykdommene for å beregne risikoen deres. Resultatet er kjent som en polygen risikoscore .

Senere i år planlegger oppstarten også å begynne å tilby embryotesting, som vil innebære å trekke ut noen få celler fra embryoer skapt ved in vitro-fertilisering, sekvensere deres DNA og generere lignende risikorapporter. Par som gjennomgår IVF kan allerede få testet embryoene sine for kromosomavvik og enkeltgenforstyrrelser, men Orchid-testen vil utvide listen betraktelig.

Selskapet ble lansert denne måneden med støtte fra Stanford-forskere og 4,5 millioner dollar i finansiering fra investorer, inkludert fra Anne Wojcicki, administrerende direktør i 23andMe , som leverer genetiske tester for forbrukere.

Å få barn er det viktigste valget de fleste av oss tar, men foreldre går inn i svangerskapet med null innsikt i hvordan genetiske risikoer kan påvirke deres fremtidige barn, sa Noor Siddiqui, Orchids grunnlegger og administrerende direktør. pressemelding .

Siddiqui, en Stanford-utdannet og informatiker, ser det fungerer slik: Et par får vite at de har høy risiko for å få en baby med diabetes. De kan deretter bruke denne informasjonen til å redusere barnets risiko. Det kan bety å ta i bruk en diett med lavt sukkerinnhold eller få regelmessige helseundersøkelser. Et annet alternativ ville være å forfølge IVF og bruke Orchids test for å velge embryoet med lavest risiko for diabetes.

Testingen kan være et attraktivt perspektiv, spesielt for par med en familiehistorie med diabetes, schizofreni eller en av de andre tilstandene som Orchid ser etter. Men genetikken bak mange av disse tilstandene er kompleks og fortsatt dårlig forstått.

Av den grunn tror mange eksperter at polygene risikoscore ennå ikke er klare for beste sendetid, og de bekymrer seg for at selskaper som Orchid kan overselge teknologien til engstelige par.

Utover enkeltgener

Innføringen av polygenetiske forbrukertester virker alt annet enn uunngåelig: å generere risikoscore for schizofreni og andre komplekse tilstander er blir bedre takket være en eksplosjon i mengden av DNA-data tilgjengelig. Ved å bruke enorme genetiske databaser med hundretusenvis av mennesker, utvikler forskere algoritmer for å estimere en persons risiko for diabetes, depresjon, fedme og visse kreftformer.

Relatert historie

Prognoser for genetisk skjebne ble bare mye mer nøyaktige DNA-baserte polygene score blir bedre til å forutsi intelligens, risiko for vanlige sykdommer og mer.

En annen oppstart, Genomic Prediction, begynte å tilby polygene risikorapporter i 2019 , testing av embryoer for par som gjennomgår IVF. Selskapet leverer risikorapporter for noen av de samme multigentilstandene som Orchid.

Amit V. Khera, en kardiolog ved Massachusetts General Hospital og Broad Institute som har utviklet polygene risikoscore for hjertesykdom og andre tilstander, sier at disse poengsummene kan hjelpe voksne med å redusere sin egen risiko ved å gjøre ting som å endre kostholdet eller trene mer. Men han tror ikke resultatene er klare til å bli distribuert for forutinntatthet og embryoscreening uten videre vurdering.

For det første, sier Khera, er det bare så mye risiko du kan eliminere når du velger blant embryoer som kommer fra de samme foreldrene.

For to foreldre vil ikke forskjellen i risiko mellom embryoer være så stor, sier han. Hvis poengsummen min er 0 og min kones poengsum er 1, vil i gjennomsnitt poengsummen til barnet mitt være rundt 0,5. Du kan kanskje finne et 0,4 eller 0,6 embryo, men de kommer ikke til å være så forskjellige.

I tillegg, sier Khera, er det mange genetiske varianter som forskere bare ikke forstår ennå. Gruppen hans har funnet varianter som ser ut til å beskytte mot hjerteinfarkt, men som øker risikoen for diabetes. Det er med andre ord genetiske avveininger.

Orkidés test kan også lokke foreldre til en falsk følelse av trygghet for at deres fremtidige barn ikke vil utvikle en spesiell sykdom. For eksempel sier Patrick Sullivan, direktør for Center for Psychiatric Genomics ved University of North Carolina, Chapel Hill, at mens genetikk spiller en rolle i schizofreni, er sykdommen ofte ikke arvelig.

De høyeste risikofaktorene vi får fra schizofreni er generelt de novo-varianter, noe som betyr at ingen av foreldrene har dem, sier han. Dette er en mutasjon som utvikler seg i tilblivelsen av barnet. Det er en tilfeldig hendelse. Disse de novo-mutasjonene vil ikke dukke opp på et pars risikorapport generert av Orchid. De ville på en embryorapport, men det ville kreve at par gjennomgikk IVF og embryoscreening.

En annen begrensning ved nåværende polygene risikoscore er at datasettene de er avhengige av, hovedsakelig inkluderer personer av europeiske aner. Historisk sett har ikke genetiske studier inkludert mennesker med ulik bakgrunn.

Du kommer til å miste nøyaktigheten når du tar disse poengene og prøver å bruke dem på andre grupper, sier Genevieve Wojcik, en genetisk epidemiolog ved Johns Hopkins.

Velg ditt beste embryo

Etter hvert som polygene score blir mer nøyaktige, embryovalg kan tilby en sjanse til å redusere forekomsten av visse vanlige sykdommer. Men det er et mer kontroversielt perspektiv.

Relatert historie

Verdens første Gattaca babytester er endelig her DNA-testen hevder å la potensielle foreldre luke ut IVF-embryoer med høy risiko for sykdom eller lav intelligens.

De samme teknikkene genetikere bruker for å forutsi disse sykdommene kan også brukes til å forutsi egenskaper som intelligens eller vekt i voksen alder. Foreløpig er Orchid fokusert på å levere sykdomsrisikorapporter til foreldre, men Genomic Prediction of New Jersey screener allerede embryoer for intellektuell funksjonshemming.

Gabriel Lázaro-Muñoz, en bioetiker og advokat ved Baylor College of Medicine som har studert polygene risikoskårer, sier at evnen til å screene og velge embryoer for et bredt spekter av egenskaper går inn i eugenikk-territoriet. Vi må ta en seriøs samtale om hvordan vi skal bruke denne teknologien i samfunnet vårt, sier han.

Negative holdninger til psykiske lidelser er allerede utbredt, og polygene risikotester kan stigmatisere disse tilstandene ytterligere. Tanken om at det er mulig å velge om et fremtidig barns risiko for slike tilstander skal reduseres eller ikke, legger mye press på foreldrene, sier han. Bortsett fra spørsmålet om psykiske lidelser, bør foreldre kunne velge sitt smarteste embryo?

Og selv om par ønsket å forfølge polygen screening, kan utgiftene være uoverkommelige. Orchid har ikke offentliggjort kostnadene for testene sine, men en kilde fortalte MIT Technology Review at den belaster 1100 dollar for sin parrapport. (Orchid svarte ikke på flere intervjuforsøk.) Mens selskapet tilbyr et økonomisk bistandsprogram til par som ikke har råd til det, er det fortsatt prisen på IVF å vurdere. En IVF-syklus koster $ 12 000 til $ 17 000, og å bli gravid tar ofte flere sykluser.

Dette er reproduksjon for rike mennesker, sier Laura Hercher , en genetisk rådgiver og direktør for forskning i human genetikk ved Sarah Lawrence College. Det de ser ut til å si er at alle som har råd bør gjøre IVF.

Faktisk, i et podcast-intervju foreslo Siddiqui det mer par bør bruke IVF for å velge sitt sunneste embryo s.

Hercher og andre lurer på om det er den beste bruken av polygene risikopoeng. Er vi komfortable med å si «La markedet bestemme hvilke ting vi vil teste embryoer for»? spør Hercher. Eller er det på tide å gå inn og si 'Er all bruk av dette berettiget?'

Redder et liv

Dette markedet for denne teknologien er drevet av etterspørsel fra foreldre, og for noen kan det være en gave å vite de genetiske risikoene deres barn står overfor.

Laura Pogliano sier at det å ha en test som Orchids kunne ha hjulpet henne bedre å støtte sønnen Zac, som først ble diagnostisert med tvangslidelser som tenåring i 2009. Etter hvert som symptomene hans ble verre, bestemte legene til slutt at han hadde schizofreni. Zac døde av hjertesvikt i 2015, 23 år gammel. (Anslagsvis 50 % av plutselige dødsfall ved schizofreni er av kardiovaskulære årsaker.)

Pogliano sier at hvis hun hadde visst om sønnens risiko før han ble født, ville hun ha vært i stand til å se etter tidlige tegn og få ham behandling tidligere. Schizofrenisymptomer – hallusinasjoner, vrangforestillinger, forvirret tale og uorganisert tenkning – begynner vanligvis å dukke opp i 20-årene, men endringer i hjernen kan begynne flere år tidligere.

Hun sier at Zacs sykdom gjorde familien hennes blind: Med schizofreni tror du at du har et sunt barn, men det gjorde du aldri. Hjernen har forberedt seg på denne sykdommen i årevis.

Pogliano sier at hun ville ha oppdratt sønnen sin annerledes hvis hun hadde visst at han var i høyrisiko. Hun ville ha vært mer på vakt om bruken hans av alkohol og marihuana, som kan endre nervesystemet og utløse psykose hos personer med schizofreni.

Hun håper screening for schizofreni vil være rutine en dag. Det er forskjellig fra å gjette risikoen for tilstander som hjertesykdom, brystkreft eller Alzheimers, sier hun: disse sykdommene dukker opp mye senere i livet, men foreldre har en mulighet til å gjøre en reell forskjell i barnas liv hvis de vet deres schizofrenirisiko .

Designerbabyer er ikke poenget, sier hun. Alt foreldre ønsker er en vei til helse for barna sine.

gjemme seg