211service.com
DNA-testing avslører sjansen for dårlige nyheter i genene dine
Getty
Peter Ting hadde alltid problemer med å tilpasse øynene til mørket. Men han vurderte aldri at årsaken lå i genene hans. Det endret seg etter at Ting, en frisk 60 år gammel pensjonist, fikk genomet sitt sekvensert.
Resultatene, som han mottok i fjor, avslørte en genetisk variant som forårsaker en sjelden arvelig øyesykdom.
Ting var en del av det som kalles den første randomiserte studien av hva som skjer når tilsynelatende friske mennesker får genomet sitt sekvensert. Leger involvert i prosjektet, ringte MedSeq , plukket ut 100 personer som besøkte primærlegene deres, og dechiffrerte genene til halvparten av dem.
Hovedfunnet: én av fem personer hadde en mutasjon som er årsaken til en sjelden arvelig sykdom.
Helgenomsekvensering gir en full avlesning av alle seks milliarder bokstaver i en persons DNA. Det kan være et kraftig verktøy for å diagnostisere alvorlige, og vanligvis mystiske, sykdommer.
Det som fortsatt er uklart er om genomsekvensering har noen medisinsk uttelling - eller straff - for ellers friske mennesker, siden ingen ennå vet hvor ofte friske pasienter vil vise seg å ha en alvorlig genetisk mutasjon uten å ha visst det. Studien Ting deltok i gir noen få foreløpige svar, men klarer ikke å bevise at genomsekvensering bør brukes mye.
Av 50 friske voksne som fikk genomet sekvensert, oppdaget 11 – eller 22 prosent – at de hadde genetiske varianter i en av nesten 5000 gener assosiert med sjeldne arvelige sykdommer. En overraskelse er at de fleste av dem ikke hadde noen symptomer i det hele tatt. To frivillige hadde genetiske varianter kjent for å forårsake hjerterytmeavvik, men kardiologiske tester var normale.
Dette betyr at du kanskje ikke har sykdommen, eller at du kanskje ikke har sykdommen ennå, sier Jason Vassy, forfatter av studien, som var publisert i dag i Annals of Internal Medicine . Det er mulig de kan utvikle hjerteproblemer i fremtiden, men selv det er ikke sikkert, sier han.
Av de 11 personene med en sjelden genetisk variant, var det bare Ting og én annen deltaker som hadde en historie med medisinske problemer som ble forklart av deres DNA.
Hva betyr sunt? Jeg tror genomikk kommer til å redefinere det, sier Vassy, primærlege og assisterende professor ved Harvard Medical School.
Erica Ramos, en genetisk rådgiver ved sekvenseringsselskapet Illumina og tilvalgt president i National Society of Genetic Counselors, sier funnene understreker at andre faktorer enn en persons gener spiller inn i sykdom, inkludert alder, kjønn, livsstil og miljø.
Det er til og med sant for såkalte enkeltgenmutasjoner med etablerte koblinger til sykdom, som de 4631 totale genene legene så nøye på i MedSeq-studien.
Spesifikke genetiske varianter dukker ikke alltid opp som sykdom, selv om varianten i seg selv kan forårsake sykdom, sier hun. I genetikk kalles fenomenet penetrans. En mutasjon som ikke er helt penetrerende er ikke garantert å forårsake sykdom. Ramos sier at en av fem sjansen for at du har en genetisk variant assosiert med en sjelden sykdom ennå ikke er en grunn til å skynde seg ut og få genomet ditt sekvensert.
Ting sier at han meldte seg frivillig til studien fordi han ønsket å vite sjansene hans for å utvikle diabetes eller skjoldbruskkjertelproblemer, som begge finnes i familien hans.
I stedet ble han overrasket over å høre om årsaken til synsvanskene hans. Det dukket opp fra ingensteds for å forklare det jeg hadde lagt merke til i årevis, sier han.
Ramos sier at muligheten for at noen mennesker kan ha en genetisk variant assosiert med en sjelden sykdom betyr ikke at alle bør skynde seg ut og bli sekvensert. Hun sier helgenomsekvensering kan være nyttig i visse situasjoner, for eksempel når familiens medisinske historie ikke er kjent eller er ufullstendig. Hun legger til at for personer i studien med en identifisert genetisk variant, men ingen tegn på sykdom, kan disse resultatene fortsatt være verdifulle for familiemedlemmer.
Det er en annen mulig konsekvens av at folk får genomet sitt sekvensert. For deltakere som var registrert i studien, økte helsekostnader i gjennomsnitt $350 per person sammenlignet med en kontrollgruppe i de seks månedene etter at de mottok testresultatene. Forfatterne vet ikke om disse kostnadene var direkte relatert til sekvenseringen, men Vassy sier det er rimelig å tro at folk kan planlegge oppfølgingsavtaler eller få mer testing på grunnlag av resultatene.