211service.com
UK Biobank supercharger medisin med gendata på 500 000 briter
En database med DNA- og helsemålinger gir nye ledetråder om alt fra hvem som får diabetes til hvem som liker en halvliter øl. 15. november 2017
Den lenge etterlengtede utgivelsen av genetiske og helsemessige data om 500 000 briter i fjor sommer av et offentlig konsortium i Storbritannia genererer en sjokkbølge av genetiske oppdagelser som kan fremskynde utviklingen av nye medisiner og tester, sier forskere.
Dataene fra Storbritannias biobank rammet i juli, etter at forskere med ansvar for 406 forskjellige prosjekter hadde sjansen til å laste ned flere terabyte med data, inkludert DNA-data og informasjon om alt fra hvem som har diabetes til om folk liker kaffe eller te.
Hva er forholdet mellom gener og kosthold? Eller mellom DNA og schizofreni? Med 2500 forskjellige fenotyper – eller egenskaper – målt hos de britiske frivillige, på grunnlag av innveiinger, undersøkelser og nasjonale sykehusopptegnelser, er denne datadumpen den største i sitt slag og den beste sjansen til å finne ut av det ennå.
For bare noen få år siden ville det å knytte et gen til en menneskelig sykdom ha gjort en hel karriere, og det kan ha tatt like lang tid. Forskere måtte møysommelig samle pasienter og be om deres DNA, og de voktet ofte dataene som gullet i Fort Knox.
Det som dukker opp nå er en global datautveksling der informasjon om den menneskelige tilstanden deles, lagres i skyen og studeres med raskt utviklende dataverktøy. Det er en endring når det gjelder datatilgjengelighet og åpen vitenskapsbevegelse, sier Benjamin Neale, en genetiker ved Broad Institute, i Cambridge, Massachusetts. Jeg tror det legger press på andre til å følge etter. Det er et psykologisk skifte her som betyr noe.
Mange private og offentlige genbanker eksisterer allerede. Det er Amgen-eide DeCode Genetics, som begynte å utvinne genene til islendinger i 1996. I California har 23andMe genetiske data om mer enn to millioner kunder av sine direkte-til-forbrukertester – og har solgt tilgang til legemiddelfirmaer for millioner.
Den britiske biobanken er annerledes, delvis fordi den i utgangspunktet er gratis og administrert som en offentlig ressurs. I juli fikk forskere nøkler for å låse opp dataene samtidig. Dette jevner absolutt spillefeltet ut, sier Matthew Nelson, leder for genetikk hos legemiddelgiganten GlaxoSmithKline. I stedet for å bruke titalls eller hundrevis av millioner på å bygge en biobank, betaler vi en tilgangsavgift på 2500 USD.
Vitenskapsras
Datautdelingen i juli var et resultat av en plan unnfanget for nesten to tiår siden av britiske vitenskapelige og medisinske ledere som til slutt vant 250 millioner dollar i investeringer av den britiske regjeringen og store veldedige organisasjoner. Under en rekrutteringskampanje fra 2006 til 2010 svarte en halv million middelaldrende briter på oppfordringen om å donere sin genetiske og helsemessige informasjon (se U.K.s Biobank Gets Intimate).
I alt meldte en av hver 125 personer i landet seg. Jeg kjenner massevis av mennesker som er i det – naboer i gaten min, kolleger, sier Cathie Sudlow, nevrologen som er sjefsforsker i UK Biobank.
Alle de frivillige fikk analysert genene sine på en DNA-brikke. Det er en rimelig analyse som koster rundt $50 og oppdager rundt 835 000 steder hvor genene de arvet skiller seg fra en annen persons. Tenk på det som en grovt pikselert kopi av en persons komplette genom.
En prøve analyseres ved UK Biobank. Databasen kobler gendata til informasjon om 2500 egenskaper.
Selv et lavoppløselig genom er mye nyttig. På mindre enn to dager med datatid, sier Neale, var statistikken i laboratoriet hans i stand til å bestemme i hvilken grad menneskelig høyde, diabetes, til og med hvor mye sprit noen drikker, kunne forklares ved hjelp av britiske DNA-data. Selv om noen ser mye eller lite på TV er i hvert fall litt arvelig, sier han.
Det er ikke ett gen som får deg til å like TV, og ikke noe enkelt høydegen. I stedet er de mest vanlige menneskelige egenskapene formet av en snøstorm av bittesmå bidrag fra hele det menneskelige genomet på seks milliarder bokstaver. Det er signalene genetikere bruker data fra Storbritannia for å se etter.
Relatert historie
Relatert historie Oppstarten for forbrukergenetisk testing har samlet en av verdens største databaser med DNA. Nå siles det igjennom etter ledetråder til nye stoffer.For eksempel, i oktober, biologer ved King's College, London, galet at de hadde utført den største genetiske studien av angst til dags dato. De hadde sammenlignet DNA fra UK Biobank-frivillige med svarene deres på spørreundersøkelser om ting som hvor bekymret og redde de følte seg. De fant fire nye treff på to kromosomer.
Slike treff er registrert som skarpe pigger på diagrammer forskere kaller Manhattan-plott. Inntil nylig var noen av disse genetiske skylinene ikke for detaljerte. For schizofreni, for eksempel, har hits vært vanskelig å få tak i, og sykdommen forblir stort sett uforklarlig. Men med flere menneskers DNA å studere, begynner handlingene å buste. Alle kan slå opp resultatene ved å bruke nyopprettede nettjenester, som Global Biobank Engine satt opp av Stanford University.
Nye medikamenter
Hos GSK, det britiske legemiddelselskapet, brukes dataene fra Storbritannia til omvendte søk. Det vil si, i stedet for å prøve å finne hvert gen som er involvert i én sykdom, sier Nelson, selskapets genetiske sjef, at teamet hans ønsker å spore alle helseeffekter av å blokkere eller forsterke et enkelt gen, slik de kan gjøre med et medikament.
Og det viser seg at medisinske journaler av personer med naturlige mutasjoner i et gitt gen gir ledetråder. Hadde de diabetes sjeldnere? Flere hjerteinfarkt? Det er som å se hva et stoff gjør før noen i det hele tatt svelger det. Det kommer til å bli hovedbrukssaken til biobanken for legemiddelselskaper, sier Nelson.
Til tross for å selge piller for 30 milliarder dollar i året, hadde GSK aldri ressurser til å bygge en egen privat databank, sier Nelson. Men siden sommeren, sier GSK, er det plutselig på høyde med konkurrentene som gjorde det. Etter DeCode, det islandske selskapet, rapporterte et viktig funn knyttet til astma i mars, sier Nelson at teamet hans senere var i stand til å gjenta resultatet i løpet av få timer.
Helse spådommer
Offentlige gendata forventes å spre seg ytterligere. I Kina er Kadoorie Biobank har rekruttert en halv million voksne fra 10 regioner i landet, og spurt dem om tedrikking, eksponering for forurensning, søvn og alkohol. I USA er det Million Veteran Program drevet av Department of Veterans Affairs samt Obama-tidens presisjonsmedisininitiativ, nå kalt Alle oss .
Noen nystartede gründere sier at DNA-funnene også kommer til å øke antallet og kvaliteten på DNA-tester direkte til forbrukeren. Slike tester, som ofte prøver å bruke DNA for å fortelle folk om kostholdet eller kondisjonen deres, har blitt kritisert av noen leger som medisinsk tvilsom gjetning.
Men med en halv million nye emner å studere, vil DNA-spådommer om folks helserisiko bli mer nøyaktige. Vi prøver rasende å få tilgang til disse dataene så raskt vi kan, sier Chris Glode, administrerende direktør i HumanCode, et selskap som utvikler DNA-underholdningstester, inkludert en som heter BabyGlimpse som forteller to personer, basert på deres DNA, hva barna deres ville se ut. Grunnen til at det er så varmt akkurat nå, er at det er de første allment tilgjengelige dataene for treningsmodeller. Det er noe vi kan kaste datamaskiner, hypoteser mot for å se hva vi kan finne på.
Sudlow, biobankens vitenskapssjef, sier at hun ikke tror prosjektets data vil være i stand til å fortelle leger hvem som vil bli syke, med hva og når. De fleste sykdommer er ikke forutsigbare fra DNA alene. Det tror jeg vi er veldig langt unna, sier hun. Jeg tror rollen er å oppdage sykdomsmekanismer, snarere enn å finne ut hvilke individer som vil utvikle hvilken sykdom.
Datautgivelsen fra juli er ikke kulminasjonen av prosjektet. Faktisk vil datainnsamlingen bare avsluttes når den siste frivillige har bukket under for demens, kreft eller en annen dødsårsak. Jeg tror barna våre kommer til å svare på de mest interessante spørsmålene, sier hun.