211service.com
En ny DNA-test vil se etter 190 sykdommer i din nyfødtes genetiske kode
Howard Ignatius | Flickr
Ved å bruke en spyttpinne fra en nyfødts kinn, vil en ny DNA-test undersøke babyens gener for å søke etter 193 genetiske sykdommer , som anemi, epilepsi og metabolske forstyrrelser.
Testen på $649 er ment for friske babyer, som et supplement til eksisterende screeningtester.
I USA anbefaler regjeringen en nyfødtscreeningstest som ser etter minimum 34 lidelser (selv om noen stater også har tilleggskrav). Standardtesten involverer en liten blodprøve tatt fra en babys hæl.
Eric Schadt, administrerende direktør i Sema4, selskapet bak testen, sier at noen foreldre kanskje vil ha mer informasjon om barnets gener enn denne standardtestingen gir. Noen mennesker lider i årevis før de får en riktig diagnose for noen av sykdommene som selskapets test dekker, sier han.
Hvis du ved fødselen kan se på noen av de vanligste lidelsene, får du en bedre forståelse av helsen til barnet ditt, sier Schadt. Vi tror foreldre vil det beste for barna sine og kommer til å gjøre alt de kan for at barnet deres skal få et sunnest mulig liv.
Relatert historie
Relatert historie Alle forholdene Sema4-testen ser etter – den bruker DNA-sekvensering for å undersøke en undergruppe av gener, i stedet for hele genomet – har allerede en form for behandling tilgjengelig. Testen analyserer også hvordan en baby sannsynligvis vil reagere på 38 medisiner som vanligvis er foreskrevet i tidlig barndom.
Schadt sier hvem som helst kan bestille Sema4-testen på nettet, og en lege hos selskapet godkjenner den. Testen er ikke dekket av forsikring ennå.
Problemet er at selv om en baby har en mutasjon i et gen, kan det ta år før symptomene vises. Og noen ganger kan et barn bære en mutasjon, men aldri utvikle den tilsvarende sykdommen. Det er en grunn til at DNA-sekvensering ennå ikke er rutine for barn og voksne som for øyeblikket er friske.
Det reiser et stort spørsmål: er en test som Sema4 alltid en god ting?
For mange familier er dette den typen ting som kan åpne opp en boks med ormer der det ikke nødvendigvis kommer foreldrene eller barnet til gode, sier Laura Hercher, en genetiker ved Sarah Lawrence College.
I noen tilfeller kan resultatene av testen forårsake angst og forvirring for foreldre og føre til unødvendige tester og prosedyrer for barn, sier hun: Du setter foreldre i en forferdelig posisjon, fordi de ikke vet om de skal vente til barnet er sykt å gjøre i noen tilfeller drakoniske behandlinger.