Opptil 40 prosent av DNA-resultatene fra forbrukertester kan være falske

Kategori: Bioteknologi Lagt ut 27. mars

TIL ny studie har funnet ut at genetiske tester direkte til forbruker, som de som markedsføres av 23andMe, Ancestry.com, Family Tree DNA og MyHeritage, kan brukes til å oppnå unøyaktige resultater.

Datadump: De fleste av disse testene bruker en teknikk som kalles genotyping for å gi informasjon om en persons aner, risiko for å utvikle visse lidelser eller status som bærer av spesifikke sykdommer. Noen selskaper gjør også de rå genotypingsdataene tilgjengelige for kunder på forespørsel. Folk kan deretter ta disse dataene til tredjepartsselskaper for å tolke dem mot et gebyr.

Tapt i tolkning: Forskere ved Ambry Genetics, et diagnostikkselskap som også tolker data fra forbruker-DNA-tester, så på disse rå genotypingsdataene fra 49 personer. De fant at 40 prosent av variantene notert i rådataene var falske positive - det vil si at de indikerte at en bestemt genetisk variant var til stede når den ikke var det. De fleste av de falske positive samtalene var av kreftkoblede gener. I åtte tilfeller misforsto tredjeparts tolketjenester variantene som var til stede.

Kjøper pass på: I motsetning til kliniske genetiske tester som krever en leges sign-off, er tester direkte til forbruker ikke ment å gi en diagnose, og de tilbyr risikoinformasjon for bare et begrenset antall tilstander. Hvis et forbruker-DNA-sett avdekker en overraskende eller bemerkelsesverdig genetisk variant, anbefaler forfatterne folk å oppsøke legebeordrede genetiske tester for å bekrefte resultatene.