211service.com
Nye genompoeng forutsier brystkreftodds for enhver kvinne
Med utgangspunkt i gigantiske befolkningsstudier introduserer diagnostikkselskapet Myriad Genetics en ny type DNA-test for å forutsi kreft. 22. desember 2017
GERARD JULIEN | Getty bilder
Skuespillerinnen Angelina Jolie fikk massevis av kvinner til å søke genetisk testing etter at hun i 2013 avslørte at et defekt gen kalt BRCA1 hadde gitt henne 87 prosent sjanse for å utvikle brystkreft.
I møte med disse oddsene hadde Jolie bestemt seg for å få fjernet brystene. Jeg valgte å ikke holde historien min privat fordi det er mange kvinner som ikke vet at de kan leve i skyggen av kreft, sa Oscar-vinneren.
Den påfølgende økningen i kvinner som ber om DNA-tester ble kalt Angelina-effekten. Likevel fant de fleste aldri ut hva de ønsket å vite. Det er fordi bare 10 prosent av kvinner med en familiehistorie med brystkreft noen gang er funnet å ha et arvelig kreftgen.
Nå sier Myriad Genetics, Utah-firmaet som testet Jolies gener, at de har begynt å tilby en ny type DNA-test som til slutt kan fortelle enhver kvinne hennes risiko for brystkreft.
Den nye testen fungerer veldig annerledes enn eldre. I stedet for å sjekke beryktede gener som BRCA1 og BRCA2 , et annet gen med variasjoner som er tett knyttet til brystkreft, fanger det i stedet for små ledetråder fordelt gjennom en kvinnes genom. Å legge disse sammen skaper det som kalles en polygen risikoscore. I noen tilfeller lærer kvinner at deres potensielle risiko for brystkreft er 60 prosent eller mer.
Det er som om vi har oppdaget en annen BRCA , men det er ikke ett gen, sier Peter Kraft, en epidemiolog ved Harvard University som er involvert i genetiske studier av brystkreft.
Forskere kaller polygene risikoscore for en potensiell krystallkule. I tillegg til brystkreft, er tester under utvikling for å forutsi hvem som vil få Alzheimers eller hjerteinfarkt. Myriad er det første store selskapet som markedsfører en, sa flere leger.
De nye spådommene er utbetalingen av milliarder brukt av USA og andre myndigheter det siste tiåret på gigantiske befolkningsstudier som søkte etter de genetiske årsakene til sykdom. Ved å sammenligne folks DNA, begynte forskere å nullstille individuelle genetiske bokstaver – blant milliardene i et genom – som statistisk sett dukket opp oftere hos de som fikk spesifikke sykdommer som brystkreft.
Et polygen er et gen som virker sammen med andre gener. Det har en liten effekt, men når du setter dem alle sammen, fant vi ut at det forutså risikoen for brystkreft, sier Myriads sjefforsker, Jerry S. Lanchbury.
I sin nye test kombinerer Myriad 86 DNA-varianter med en persons historie, inkludert informasjon om hvor gammel en kvinne var i puberteten. Resultatene kan være like sterkt indikerende på brystkreftrisiko som en mutasjon i BRCA genet, men disse oddsene vil gjelde for mange flere kvinner.
Foreløpig er Myriads risikopoengsum, som det begynte å tilby i september som en del av standardkrefttesten, kun tilgjengelig for kvinner med europeisk bakgrunn som har en familiehistorie med kreft.
Ekstra forskning vil være nødvendig for å bygge genetiske prediktorer for svarte eller latinamerikanere. Myriad sier de planlegger det arbeidet. Et lite firma ringte Fenogenvitenskap sier at den har en test den selger for $199 som er gyldig for alle løp, selv om den ennå ikke er mye brukt.
Ora Karp Gordon, en kreftlege i Los Angeles, sier at resultatene hjelper pasienter hun kaller den bekymrede brønnen som ikke har en BRCA mutasjon, men har en skremmende familiehistorie med kreft. For omtrent én av fem av disse kvinnene, sier hun, avgjør den ekstra informasjonen om de virkelig er i en høyrisikokategori eller ikke. Hvis de er det, kan hun råde dem til å søke mammografi i yngre alder og ta MR-tester.
Gordon sier at spådommene ennå ikke er sikre nok til å få noen til å få fjernet brystene hennes, slik Jolie gjorde. Hun sier at en ung pasient, bare 30 år, fikk en eksepsjonelt høy livsrisikoscore på 72 prosent. Det ville vært forferdelig om hun valgte å få forebyggende operasjon, sier Gordon. Det er fordi før mer oppfølgingsforskning er gjort, kan de nye poengsummene ikke tas for pålydende som noens 'absolutte' risiko, sier hun.
Det store spørsmålet fremover er om hver kvinne bør ta testen. Det er der teknologien kommer til å presse oss, men jeg tror ikke vi har infrastrukturen i medisinsk behandling [ennå] for å gi alle en personlig og nøyaktig risikovurdering, sier Sara Pirzadeh-Miller, assisterende direktør for kreftgenetikk ved universitetet fra Texas Southwestern Medical Center.
Risikopoeng kan enkelt beregnes for alle hvis genom har blitt analysert. Det betyr at det kanskje ikke tar lang tid før selskaper som tester direkte til forbruker blir involvert i å forutsi alvorlige vanlige sykdommer. Det blir også mer vanlig at nyfødte og til og med IVF-embryoer blir sekvensert. Minst ett selskap sier at de planlegger å bruke risikoscore for å forutsi sykdomsrisiko selv før folk blir født.