Hvordan bruke $1900 på gentester uten å lære noe

CBS





Det kan ikke være bra når USAs mest kjente kardiolog, en med 114 000 Twitter-følgere, legger ut på sosiale medier at produktets verdi er nøyaktig 0. Det er heller ikke en stor ting når komikeren Stephen Colbert gjør bransjen din til latter på TV-en sen kveld. , kaller det totalt tull.

Det er det som skjedde denne måneden med Helix, den høyprofilerte spinouten til gensekvenseringsgiganten Illumina, som skapte den første nettbaserte DNA-testbutikken hvor hvem som helst kan handle for genomisk innsikt ved å sende inn en spyttprøve.



Erik Topol. NEILSON BARNARD/GETTY IMAGES FOR KLICK HELSE

Problemet er ikke testene som forteller deg om dine aner eller om du er bærer av beta-thalassemi. De er basert på solid vitenskap. Det som trekker kritikere er hvordan bla gjennom Helix.com raskt har blitt litt som å besøke Skarpere bilde av DNA. Men i stedet for luftrensere, baconbrødristere og andre elektroniske dingser som ingen egentlig trenger, kan folk med penger å brenne bruke 149 dollar på et skjerf hvis mønster er tilpasset ved hjelp av genene deres, DNA-diettapper eller til og med genetisk påvirkede vinanbefalinger.

Eric Topol, en innflytelsesrik hjertelege og genetiker ved Scripps Research Institute i La Jolla, California, sier at han har fått nok. For Topol utgjør for mange av disse appene genetisk astrologi. Dataene har ikke grunnlag. Det er pseudovitenskap - fullstendig, si ingenting, sier han. Han regnet ut at en forbruker kunne bruke 1900 dollar på 17 apper og lære nesten ingenting av verdi.



Tidligere i år signaliserte U.S. Food and Drug Administration at de ville avvikle det som hadde vært et de facto forbud mot en rekke direkte-til-forbruker-genrapporter. Det som har fulgt har vært en rask utvidelse av gentester som spenner fra rimelige til direkte dumme.

Bortsett fra Helix, selger mange andre DNA-tester også. En, som blir annonsert på TV, er Soccer Genomics, som lover en personlig rapport som vil hjelpe til med å veilede spillerutviklingen. Og for $99 vil et selskap som heter Orig3n selge deg en test som hevder å forutsi barnets evne til å lære språk. I forrige måned måtte selskapet kansellere en planlagt utdeling av DNA-tester på et Baltimore Ravens-spill, etter innvendinger fra statlige regulatorer.

Det som bekymrer Topol er at genetikkfeltet kan bli overkjørt av misforståelser, skjevheter og til og med brudd på personvernet. Det er en jungel, sier han. Det er blandingen av ting som er bevist og uprøvd som er virkelig uansvarlig, etter mitt syn. Hvordan skal forbrukeren vite det?



Livlig diskusjon

I 2016 MIT Technology Review feiret DNA-appbutikken skapt av Helix som en av våre 10 banebrytende teknologier for året. Selskapets store innovasjon var en ny forretningsmodell. Helix ville ta seg av sekvensering av gener i et sentralisert laboratorium for en fast engangsavgift på $80, og frigjøre produktutviklere til å fokusere på å finne opp apper som forbrukere kan kjøpe.

Det fungerer mye som Apple App Store. Helix beholder 40 prosent av prisen på appene (ofte rundt 100 dollar), mens 60 prosent går til utviklerne. Det er for tiden 26 apper tilgjengelig, og selskapet forventer at det vil stige til rundt 75 i året fra nå. Selskapet nektet å si hvor mye inntekter det tar inn.

Som svar på kritikere advarer Helix-medgründer Justin Kao mot en paternalistisk holdning til hva slags informasjon forbrukere skal kunne bruke pengene sine på. Folk skal kunne velge hvordan de vil samhandle og oppleve DNA-drevet innsikt og selv bestemme hva som er av verdi for dem, sier han.



Helix har en detaljert prosess for screening av vitenskapen bak testene den markedsfører og har avvist mer enn et dusin, ifølge Kao. Andre har blitt modifisert for å begrense hva de hevder DNA kan gjøre. Helix får også råd fra et panel på seks vitenskapelige rådgivere som møtes på telefon eller personlig, blant annet for å snakke om kommende apper.

Den ene er Gonçalo Abecasis, en populasjonsgenetiker ved University of Michigan. Vi sier «Det er fornuftig» eller «Det er galskap.» Det er en livlig diskusjon hver gang, sier Abecasis. Han mener Helix er et viktig eksperiment fordi det utforsker hvordan massemarkedets bruk av genomet vil se ut. Og noen apper som plager Topol plager ham ikke i det hele tatt: Hvis jeg selger deg et skjerf mønstret med ditt DNA, kan du si: «Hei, er det verdt det?» Men du vil ikke si: «Hvor er det vitenskapelige bevis?

For Ewan Birney, direktør for European Bioinformatics Institute, er DNA-fenomenet direkte til forbrukeren en typisk amerikansk tilnærming, ledet av private selskaper og fokusert på enkeltpersoner. Derimot er det i Europa mer vekt på nasjonale prosjekter hvis funn kan integreres i nasjonale helsetjenester, sier han.

Kostholdsapper

En av de nyeste appene på Helix er fra Arivale, en spinout av Institutt for systembiologi i Seattle, som kaller seg et vitenskapelig velværeselskap. Konseptet er å omgi kunder med en datasky – omfattende informasjon om deres blod, tarmmikrober og DNA – som kan brukes til å foreslå kostholdsendringer.

Helix

Hele programmet koster mer enn $1000 per år. Men for $89, via Helix, tilbyr selskapet kundene en innledende titt på genene deres og en konsultasjon med en ernæringsfysiolog. Vekttap-appen, kalt Beat Your Genes, lar folk se skjermer som indikerer om de genetisk sett er mer eller mindre disponert for å ha en høy kroppsmasseindeks.

Disse DNA-ledetrådene kan gi personlig tilpassede kostholdsråd, sier administrerende direktør i Arivale Clayton Lewis. Smaker du mer intenst på bitter mat? Kanskje kostholdseksperten kan foreslå at du steker løkene dine. Har du en tilbøyelighet til høyere vekt på en paleo-diett? Prøv å bytte til karbohydrater.

Jeg gikk nærmere inn på hvor Arivales spådommer om kroppsmasse kommer fra. De er basert på et papir fra 2015 som oppsummerer det som er kjent om de genetiske koblingene til fedme fra befolkningsstudier som involverer rundt 340 000 mennesker. Forskere har avdekket hundrevis av statistiske koblinger mellom spesifikke DNA-varianter og vekt. Legg disse små effektene sammen, og forskere kan lage en genetisk risikoscore for en bestemt person.

Disse poengene kan avsløre noe om sjansen for fedme du ble født med. Det som fortsatt mangler, er imidlertid den endelige koblingen - den mellom en spesifikk risikoscore og en bevist intervensjon. Arivale sier det har vist seg i en klinisk studie at kombinasjonen av dataene og diettintervensjonene førte til forbedringer. Men hva med de nøyaktig samme inngrepene uten all den fancy molekylære informasjonen? De kan ikke si det, for de gjorde ikke den studien.

Med andre ord kan det være at det er det som virkelig hjelper å holde hånden av en ernæringsfysiolog og de kjente rådene om å spise godt og trene. Det er noe vitenskap, men om det kan oversettes til personlige anbefalinger er et hinsides dataene, sier Elizabeth Speliotes, en lege og fedmespesialist ved University of Michigan, som ledet den store 2015-studien. Det er drapert i sofistikert matematikk, men på individuelt nivå er det ikke bevist at det vil hjelpe deg.

Vakthunder

Genetikere sier at deres evne til å beregne risikoscore vil fortsette å bli bedre. Det kommer til å gjøre DNA-apper kraftigere og potensielt mer kontroversielle etter hvert som tiden går. En app på Helix, kalt Baby Glimpse, inviterer en mann og en kvinne til å sende inn DNA og få en spådom om hvordan deres hypotetiske barn kan se ut, inkludert øyenfarge.

Og hvor lang tid vil det ta før det er mulig å beregne, fra DNA, en persons sjanse for høy eller lav IQ, eller ulike atferdstrekk? Kao sier at Helix går forsiktig frem, spesielt med IQ-spådommer. Men han sier at produkter som adresserer personlighet kan nå butikken en gang snart.

Ettersom genetiske tester direkte til forbrukeren pløyer fremover, vil regulering av kosthold, fitness, underholdning og personlighetsapper falle til U.S. Federal Trade Commission, i Washington, D.C., som jobber med mer enn tre millioner klager et år om telefonselgere, inkassobyråer og villedende markedsføringspraksis.

Vi holder øye med hva som skjer, sier Carolyn Hann, en advokat som spesialiserer seg på helsemarkedsføring i byråets avdeling for annonseringspraksis. Vi erkjenner at i [direkte til forbruker]-markedet utvikler vitenskapen seg, og vi ønsker heller ikke å hindre innovasjon.

Helix

Byrået bringer rundt 50 saker i året rundt falske helsepåstander. Mål har inkludert markedsførere av føflekk-apper, som hevder å identifisere kreftfremkallende føflekker ved hjelp av en smarttelefon. I 2014, FTC også reiste sak mot et selskap for direkte-til-forbruker-gentesting , GeneWize, som sa at DNA-testen deres kunne identifisere en persons ulemper og kurere dem med kosttilskudd og et hudserum som angivelig er tilpasset hver persons genetiske profil.

Hvorvidt FTC griper inn avhenger av hvilke krav som gjøres for et produkt. Spesifikke helsepåstander må støttes av kompetent og pålitelig vitenskapelig bevis. Men annonsører kan prøve å omgå reglene ved å komme med vage, suggestive påstander, slik noen av Helix diettappene gjør.

Abecasis, Helix-rådgiveren, sier at hans personlige mening er at genetikkbaserte kostholdsråd ikke er bra for mye. Men han mener også at appene ikke er mye forskjellig fra rådene en trener kan gi deg på treningssenteret. Det vitenskapelige beviset er ikke der for at disse tingene fungerer. Ingen hevder at disse tingene har oppfylt noen strenge standarder, sier han. Men det er ikke urimelig å ha det på markedet. Det er ikke verre enn en hvilken som helst kjepphest.

gjemme seg