211service.com
Hemmeligheten bak et nytt stoff kan skjule seg i genene dine
Dr Graham Beards | Wikipedia
Sigdcellesykdom er forårsaket av en stavefeil på én bokstav i hemoglobingenet. Men ikke alle som arver feilen får de verste konsekvensene av blodsykdommen.
I 2008 hadde forskere funnet ut Hvorfor . Det er fordi noen av dem har en annen genetisk særegenhet som får kroppene deres til å fortsette å produsere føtalt hemoglobin, en versjon av det oksygenbærende stoffet som vanligvis bare lages frem til fødselen.
Den andre genetiske endringen fungerer som en modifisering – faktisk et genetisk mottiltak mot sykdom.
Nå har en oppstart kalt Maze Therapeutics samlet en imponerende bankkonto ($191 millioner fra investorene Third Rock Ventures, ARCH Venture Partners og andre) for å søke etter slike modifikatorer og lage medisiner som etterligner effektene deres.
Oppstarten – som sier at den ønsker å finne ut hvorfor noen mennesker blir syke og andre ikke – planlegger å utvinne offentlige genetiske databaser for å finne personer med genfeil som ikke har hatt alvorlige medisinske problemer.
Jakten på slike genetiske unntak er en av de siste motene innen legemiddelutvikling. Det fikk oppmerksomhet i 2016 etter at det såkalte Resilience Project sa at det hadde funnet 13 personer som skulle ha hatt alvorlige barnesykdommer, men ikke. Andre selskaper, inkludert Regeneron Pharmaceuticals, har også satset fremtiden på å samle private hauger med DNA-data og se etter uteliggere.
Spesielt sier Maze at den ikke trenger å lage sin egen genetiske database, et kostbart foretak. I stedet vil den bruke gratis offentlige ressurser, inkludert en britisk biobank med 500 000 menneskers gener og medisinske journaler. Snart kan lignende data bli tilgjengelig fra US Department of Veterans Affairs . Selskapets grunnleggere inkluderer Mark Daly, som fører tilsyn med et genetikkinstitutt i Finland, en landbygning sin egen biobank .
Det er en bemerkelsesverdig mengde genetiske data der ute, sier Charles Homcy, som er administrerende direktør i Maze. For fem år siden ville det vært en feil å prøve dette.
Det finnes også nye verktøy for å søke etter modifikatorer i laboratoriet. En av selskapets andre vitenskapelige grunnleggere, Jonathan Weissman , en forsker ved University of California, San Francisco, sier at det er mulig å ta tusenvis av menneskelige celler som er plaget av en mutasjon (slik som den som forårsaker sigdcelle) og, ved å bruke genredigeringsverktøyet CRISPR, introdusere en annen genetisk modifikasjon inn i hver.
Deretter, ved å bruke nye teknikker for å måle enkeltceller, kan forskere se om noen av modifikasjonene motvirket sykdommen. Man tar en celle med et sykdomsfremkallende gen og ser så om man kan snu den tilbake til normalen, sier Weissman. Vi kan gjøre 100 000 eksperimenter på en gang fordi hver celle er sitt eget eksperiment.
Det finnes allerede eksempler på medikamenter basert på oppdagelsen av modifiseringsgener. En behandling, kalt Spinraza, har vært vellykket behandling av spinal muskelatrofi, en ofte dødelig barnesykdom.