211service.com
Google har gitt ut et AI-verktøy som gir mening om genomet ditt
Brendan Monroe
Nesten 15 år etter at forskerne først sekvenserte det menneskelige genomet, er det fortsatt en formidabel utfordring å forstå den enorme mengden data som koder for menneskeliv. Men det er også nettopp den typen problem maskinlæring utmerker seg med.
Mandag ga Google ut et verktøy kalt DeepVariant som bruker de nyeste AI-teknikkene for å bygge et mer nøyaktig bilde av en persons genom fra sekvensering av data.
DeepVariant hjelper til med å gjøre sekvenseringsavlesninger med høy gjennomstrømning til et bilde av et fullstendig genom. Den identifiserer automatisk små innsettings- og slettingsmutasjoner og enkeltbaseparmutasjoner i sekvenseringsdata.
High-throughput-sekvensering ble allment tilgjengelig på 2000-tallet og har gjort genomsekvensering mer tilgjengelig. Men dataene produsert ved hjelp av slike systemer har bare gitt et begrenset, feilutsatt øyeblikksbilde av et fullstendig genom. Det er vanligvis utfordrende for forskere å skille små mutasjoner fra tilfeldige feil generert under sekvenseringsprosessen, spesielt i repeterende deler av et genom. Disse mutasjonene kan være direkte relevante for sykdommer som kreft.
Det finnes en rekke verktøy for å tolke disse avlesningene, inkludert GATK, VarDict og FreeBayes. Men disse programmene vanligvis bruker enklere statistiske og maskinlæringsmetoder for å identifisere mutasjoner ved å forsøke å utelukke lesefeil.
En av utfordringene er i vanskelige deler av genomet, hvor hvert av [verktøyene] har styrker og svakheter, sier Brad Chapman , en forsker ved Harvard's School of Public Health som testet en tidlig versjon av DeepVariant. Disse vanskelige områdene blir stadig viktigere for klinisk sekvensering, og det er viktig å ha flere metoder.
DeepVariant ble utviklet av forskere fra Google Brain-teamet, en gruppe som fokuserer på å utvikle og bruke AI-teknikker, og Verily, et annet Alphabet-datterselskap som er fokusert på biovitenskap.
Teamet samlet inn millioner av avlesninger med høy gjennomstrømning og fullstendig sekvenserte genomer fra Genom i en flaske (GIAB) prosjekt, en offentlig-privat innsats for å fremme genomiske sekvenseringsverktøy og teknikker. De matet dataene til et dypt læringssystem og omhyggelig finjusterte parametrene til modellen til den lærte å tolke sekvenserte data med et høyt nivå av nøyaktighet.
I fjor vant DeepVariant førsteplassen i PrecisionFDA Truth Challenge , en konkurranse drevet av FDA for å fremme mer nøyaktig genetisk sekvensering.
Suksessen til DeepVariant er viktig fordi den viser at innen genomikk kan dyp læring brukes til å automatisk trene systemer som yter bedre enn kompliserte håndkonstruerte systemer, sier Brendan Frey, administrerende direktør i Dyp genomikk .
Utgivelsen av DeepVariant er det siste tegnet på at maskinlæring kan være klar til å øke fremgangen innen genomikk.
Deep Genomics er ett av flere selskaper som prøver å bruke AI-tilnærminger som dyp læring for å teste ut genetiske årsaker til sykdommer og for å identifisere potensielle medikamentelle terapier (se An AI-Driven Genomics Company Is Turning to Drugs ).
Relatert historie
Relatert historieDeep Genomics har som mål å utvikle legemidler ved å bruke dyp læring for å finne mønstre i genomiske og medisinske data.Frey sier at AI til slutt vil gå langt utover å hjelpe til med å sekvensere genomiske data. Gapet som for øyeblikket blokkerer medisinen akkurat nå, er i vår manglende evne til nøyaktig å kartlegge genetiske varianter til sykdomsmekanismer og å bruke den kunnskapen til raskt å identifisere livreddende terapier, sier han.
Et annet fremtredende selskap på dette området er Wuxi Nextcode , som har kontorer i Shanghai, Reykjavik og Cambridge, Massachusetts. Wuxi Nextcode har samlet verdens største samling av fullt sekvenserte menneskelige genomer, og selskapet investerer tungt i maskinlæringsmetoder.
DeepVariant vil også være det tilgjengelig på Google Cloud Platform. Google og konkurrentene legger rasende til maskinlæringsfunksjoner til skyplattformene sine i et forsøk på å lokke alle som måtte ønske å benytte seg av de nyeste AI-teknikkene (se Ambient AI er i ferd med å sluke programvareindustrien ).
Generelt sett er AI-tall for å hjelpe mange aspekter av medisinen til å ta store sprang fremover i årene som kommer. Det er muligheter til å utvinne mange forskjellige typer medisinske data – fra bilder eller medisinske journaler, for eksempel – for å forutsi plager som en menneskelig lege kan gå glipp av (se Maskinene blir klare til å leke lege og En ny algoritme for palliativ omsorg).
Men genomisk medisin representerer en spesielt stor mulighet, fordi omfanget og kompleksiteten til dataene er enestående. For første gang i historien har vår evne til å måle biologien vår, og til og med handle på den, langt overgått vår evne til å forstå den, sier Frey. Den eneste teknologien vi har for å tolke og handle på disse enorme datamengdene er AI. Det kommer til å endre fremtiden til medisinen fullstendig.