211service.com
Genterapitransplantater har reparert et barns ødeleggende hudlidelse
Senter for regenerativ medisin, Universitetet i Modena og Reggio Emilia
I juni 2015 ble en syv år gammel gutt innlagt på en brannskadeavdeling på et sykehus i Tyskland, ikke for en brannskade, men for blemmer som dekket nesten hele kroppen. De var forårsaket av en alvorlig genetisk sykdom - en bindevevsforstyrrelse kalt epidermolysis bullosa.
Han hadde mistet omtrent 60 prosent av det ytre laget av huden, noe som førte til en livstruende bakteriell infeksjon. For å redde livet hans utførte legene en eksperimentell prosedyre som innebar å ta friske hudceller fra pasientens kropp, genmodifisere dem i et laboratorium og dyrke cellene til ark som de deretter podet inn på kroppen hans.
Ved å bruke denne teknikken, kjent som genterapi , forskere var i stand til å rekonstruere 80 prosent av guttens hud, inkludert armer, ben og rygg. Behandlingen er detaljert i dagboken Natur .
Små hudflekker hadde blitt reparert på denne måten før, men Jean Tang, en lege og førsteamanuensis i dermatologi ved Stanford, sier at dette er den største mengden hud som har blitt rekonstruert ved genterapi til dags dato. Tang og hennes kolleger, sammen med bioteknologiselskapet Abeona, jobber med en lignende tilnærming for en annen type epidermolysis bullosa. Det er tre hovedtyper av sykdommen, som kan være forårsaket av arvelige mutasjoner i ulike gener.
En jente med epidermolysis bullosa. THE DYSTROPHIC EPIDERMOLYSIS BULLOSA RESEARCH ASSOCIATION OF AMERICA (DEBRA)
Pasienter med epidermolysis bullosa lever i uutholdelige smerter, huden deres er så skjør å ta på at de som er født med lidelsen har fått kallenavnet sommerfuglbarn. Lidelsen produserer kroniske og ubehandlebare sår som lett blir infisert og til slutt kan bli kreft. Rundt 500 000 mennesker over hele verden har epidermolysis bullosa.
I denne studien inneholdt pasientens celler en mutasjon i LAMB3 genet, som påvirker et protein som er nødvendig for å styrke epidermis, det øverste laget av huden, og hjelpe det med å feste seg til underliggende lag. Mutasjoner i dette genet lager unormale proteiner som får huden til å danne blemmer, og til slutt danner åpne, kroniske sår.
Forskere hentet ut celler fra et ikke-blemmerområde av barnets kropp. Fra denne hudprøven isolerte de stamceller, som har evnen til å regenerere nye, sunne hudceller. For å korrigere den genetiske mutasjonen behandlet de pasientens celler med et konstruert virus som inneholdt en korrekt kopi av LAMB3 genet. De dyrket flere av disse cellene til ark og podet dem deretter på pasientens kropp. Arkene varierte i størrelse fra to ganger tre tommer til omtrent fem ganger fem tommer.
Graftene ble påført i en serie på tre operasjoner. Huden har siden leget normalt, uten blemmer i de rekonstruerte områdene, og barnet har kunnet gå tilbake til skolen og til og med spille fotball.
Tang sier hun er ekstremt spent på resultatene. Hun og hennes kolleger bruker hudtransplantasjoner for å behandle og lege kroniske åpne sår, men ikke for å erstatte hele huden.
En av studiens forfattere, Michele De Luca fra Universitetet i Modena og Reggio Emilia i Italia, sier at han ikke tror det vil være behov for å påføre transplantatene på nytt over tid.
Hvis vi tenker på erfaringen vi har med brannskader, vil denne epidermis forbli for alltid, sa De Luca tirsdag i en samtale med journalister. Leger har behandlet brannskader med hudtransplantasjoner som har vart i mer enn 30 år, sa han. Dette kan med andre ord være en engangskur mot sykdommen.
Brett Kopelan, administrerende direktør for den ideelle organisasjonen Dystrophic Epidermolysis Bullosa Research Association of America, sier genterapi ser ut som det beste håpet for sykdommen, som foreløpig ikke har noen kur. Kopelans 10 år gamle datter har en alvorlig form for lidelsen.
Dette ville forandre verden hennes fullstendig, sier han. Du snakker om et helt nytt liv.