211service.com
Genterapi kan frigjøre noen mennesker fra et helt liv med blodoverføringer
Joern Pollex | Getty
En engangs, eksperimentell behandling for en arvelig blodsykdom har vist dramatiske resultater i en liten studie. Det er en viktig milepæl for selskapet som opprettet det, Bluebird Bio, og det siste i en rekke suksesser for genterapier, som tar sikte på å modifisere en persons DNA for å behandle sykdom.
Omtrent 288 000 mennesker over hele verden har beta-thalassemi, en genetisk lidelse der kroppen ikke lager nok hemoglobin, det jernrike, oksygenbærende proteinet i røde blodlegemer. Men i en internasjonal klinisk studie av Bluebirds behandling var 15 av 22 pasienter med sykdommen i stand til å stoppe blodoverføringer helt etter å ha mottatt behandlingen. De andre syv pasientene, hvorav de fleste hadde den alvorligste formen av sykdommen, trenger nå transfusjoner sjeldnere.
Leger fulgte pasienter i opptil tre og et halvt år, og behandlingen så ikke ut til å avta i løpet av den tiden. Resultatene er publisert i dag i New England Journal of Medicine .
Alle studiedeltakerne hadde fått regelmessige blodoverføringer hver tredje til fjerde uke siden de var omtrent seks måneder gamle, sier hovedforfatter Alexis Thompson, en lege ved Lurie Children's Hospital i Chicago.
En transfusjon kan ta fire til seks timer, og hyppige transfusjoner kan føre til at jern samles opp i blodet, noe som fører til alvorlige bivirkninger. EN 2016-studie utført i Storbritannia anslått at kostnadene ved å behandle en pasient med alvorlig beta-thalassemi topper $720 000 over 50 år.
Genterapien innebærer å trekke ut stamceller fra en pasients benmarg og modifisere dem utenfor kroppen med et virus som har blitt tilpasset til å bære korrekte kopier av HBB genet, som lager hemoglobin. Mutasjoner i dette genet forårsaker beta-thalassemi. Cellene blir deretter infundert tilbake i pasientens marg for å begynne å produsere friske blodceller.
Thompson sier at effekten på pasientene har vært bemerkelsesverdig. De har vært bundet til denne pågående medisinske behandlingen som er tyngende og dyr hele livet, sier hun. Genterapi har tillatt folk å ha ambisjoner og virkelig forfølge dem.
I desember utstedte USA sin første godkjenning av en genterapi for å fikse en arvelig genetisk egenskap. Kalt Luxturna, er det ment å gjenopprette noe syn for personer med en sjelden form for genetisk synstap. To genterapier for kreft, Kymriah og Yescarta , ble også godkjent i fjor.
Bluebird, basert i Cambridge, Massachusetts, utvikler også genterapi for sigdcellesykdom og cerebral adrenoleukodystrofi i barndommen, også kjent som Lorenzos oljesykdom, en ødeleggende lidelse som påvirker nervesystemet. I 2017 rapporterte selskapet at en fransk gutt som hadde fått sin genterapi for sigdcelle har nå ingen symptomer av sykdommen.
David Davidson, medisinsk sjef ved Bluebird, sier at selskapet vil søke godkjenning for sin beta-thalassemi-behandling i Europa senere i år, etterfulgt av en søknad i USA. Hvis det blir godkjent, sier han, planlegger Bluebird å tilby det på flere steder i USA og Europa.