211service.com
Gener fra menneskelige mutanter peker på en ny supermakt
Regeneron Pharmaceuticals
Jakten på mutasjoner som fremkaller medisinske superkrefter har dukket opp mennesker som er resistente mot leversykdom, selv om de drikker som gale.
Det store bioteknologiselskapet Regeneron Pharmaceuticals sier at de har funnet personer med en genmutasjon som ser ut til å gjøre dem mest immune mot fettleversykdom, som er utbredt i USA som følge av både alkoholisme og overspising.
Nå, sier selskapet, vil det samarbeide med gendempingspesialisten Alnylam Pharmaceuticals for å lage medisiner som etterligner effekten.
Regeneron driver en av verdens største gensekvenseringsoperasjoner i samarbeid med Geisinger Health System, operatør for et stort sykehusnettverk.
Den har DNA-koden og medisinske journaler til tusenvis av frivillige.
Det gjør at selskapet kan søke etter personer som er uvanlig resistente mot visse sykdommer og deretter finne ut om det er en forklaring i deres DNA (se Søket etter eksepsjonelle genomer).
Jakten på genetiske superkrefter kan raskt føre til nye medisiner, for eksempel en kraftig kolesterolsenkende medisin som allerede selges av Regeneron.
Denne gangen gjennomsøkte Regeneron DNA, blodnivåer og elektroniske poster til 46 544 frivillige for å se etter koblinger til leverskade.
De nullstilte på et gen som heter HSD17B13 . De fant at folk som mangler en arbeidskopi av dette genet hadde en 73 prosent lavere sjanse for skrumplever på grunn av drikking, og halvparten så stor sjanse for andre typer skrumplever.
Hvordan den beskyttende effekten fungerer er ikke helt klart. Men de to bioteknologiselskapene sier at de nå vil prøve å lage et medikament for å behandle fettleversykdom.
Omtrent en fjerdedel av amerikanerne lider av tilstanden, ifølge en rapport publisert av Regeneron-forskerne i New England Journal of Medicine den 21. mars.
Fettlever er kronisk og ikke alltid farlig. Bioteknologiselskapene sier at de ønsker å behandle en spesifikk type kalt alkoholfri steatohepatitt, eller NASH, som er mer sannsynlig å føre til leversvikt.
Leverproblemet er knyttet til overvekt, så å gå ned i vekt kan bremse det. For de som ikke kan miste kiloene, kan Regeneron til slutt ha en superkraft i et hetteglass.