211service.com
En ny genredigeringsterapi ville være til fordel for barn mest - her er hvorfor de ikke får det ennå
UCSF Benioff barnesykehus Oakland
En pasient i USA har blitt den første personen som har fått en injeksjon av en eksperimentell terapi ment å redigere en genetisk feil i hans DNA. Bruken av genredigering for å korrigere celler i kroppen representerer en vitenskapelig milepæl, men saken peker også på et urovekkende medisinsk dilemma.
Pasienten, Brian Madeux, 44, fra Arizona, er en del av en klinisk studie som tester en genredigeringsmetode for Hunter syndrom, en type metabolsk lidelse som sakte ødelegger kroppens celler. Forventet levealder for personer født med sykdommen er 10 til 20 år, så de fleste pasientene er barn. Foreløpig er prøveversjonen Madeux er påmeldt kun åpen for voksne. Så unge pasienter som desperat trenger terapien for å overleve, må vente med å få den.
U.S. Food and Drug Administration ønsker ofte at selskaper skal vise at en behandling er trygg hos voksne før den kan brukes til barn. Sangamo Therapeutics, selskapet som utfører studien, har som mål å behandle ni voksne pasienter før de kan ta inn barn i den nåværende studien. Men Sandy Macrae, administrerende direktør i Sangamo, sier å behandle barn i en tidlig alder er det endelige målet.
Dominic Henriquez, 7, har Hunter syndrom, en sjelden sykdom som påvirker mange forskjellige deler av kroppen. FAMILIEBILDE LEVERT AV JEANETTE HENRIQUEZ
Det er der det virkelige medisinske behovet er. Vi ønsker å prøve å ta tak i denne sykdommen før noen av konsekvensene skjer, i stedet for hos voksne pasienter hvor mange av funksjonene allerede er fikset, sier han.
Hunters syndrom forekommer mest hos gutter og påvirker mange forskjellige deler av kroppen. Det er forårsaket av en mutasjon i et gen kalt IDS , som gir instruksjonene for å lage et enzym som bryter ned store sukkermolekyler i cellene. Når dette genet er mutert, bygges disse sukkermolekylene opp i cellene. Dette forårsaker ofte forstørrede vev og organer, og hos pasienter med en mer alvorlig type sykdom fører det til kognitiv svikt og tidlig død.
Ukentlig infusjon av det mangelfulle enzymet kan lindre noen symptomer, men forbedrer ikke hjernefunksjonen. Behandlingen, som tar rundt fire timer å administrere, kan koste hundretusenvis av dollar i året.
Selv om det nøyaktige antallet mennesker som lever med sykdommen er ukjent, anslår Hunter Syndrome Foundation, en pasientorganisasjon, det til rundt 500 mennesker i Nord-Amerika og 2500 mennesker over hele verden. Jeanette Henriquez, som grunnla Hunter Syndrome Foundation, sier at det sannsynligvis vil være vanskelig for Sangamo å finne nok voksne pasienter til å teste terapien, men er optimistisk på at den til slutt vil bli testet på barn.
Samfunnet er veldig håpefullt, og jeg er personlig veldig håpefullt på resultatene av denne rettssaken, sier hun. Hennes syv år gamle sønn, Dominic, ble diagnostisert med sykdommen i 2011.
Sangamo-terapien bruker en genredigeringsteknologi kalt sinkfingernukleaser i stedet for den nyere CRISPR. Den er designet for å sette inn en korrekt kopi av IDS genet inn i leverceller. Sangamo mener dette skal gjøre det mulig for leveren å produsere en livslang og stabil tilførsel av enzymet pasienten mangler.
Henriquez sier at til tross for sin optimisme, ville hun være motvillig til å melde sønnen sin i rettssaken hvis den ble åpen for barn, fordi genredigering er forbundet med risiko. En stor bekymring er hva som skjer hvis redigeringsmaskineriet ikke kommer til riktig del av genomet og i stedet foretar utilsiktede kutt andre steder.
Sangamo brukte tidligere sin genredigeringsteknologi for å endre cellene til HIV-pasienter utenfor kroppen og deretter sette dem tilbake i pasienten i håp om å utrydde viruset. Tilnærmingen var ment å gjøre celler resistente mot viruset. Macrae sier at behandlingen er trygg, men at den ikke var effektiv nok til å la pasienter slutte å ta antiretrovirale medisiner, den vanlige behandlingen for HIV.