En halvleder-DNA-sekvenser

I desember i fjor lanserte Ion Torrent, noe av en oppkomling i sekvenseringsindustrien, sin nye halvlederbaserte sekvenseringsmaskin. Til $50 000 var det en relativt billig enhet designet for å flytte DNA-sekvensering fra store, spesialiserte sentre til standard laboratoriebenken. Nå sier selskapet at maskinen er på vei til å bli den mest populære i et konkurranseutsatt marked.





Hastighetssekvens: Ion Torrents halvlederbrikke (vist her) kan sekvensere prøver av DNA på bare noen få timer.

Life Technologies, som kjøpte Ion Torrent for 375 millioner dollar i kontanter og aksjer i august i fjor, føler seg bra med innsatsen sin. Teknologien har allerede bevist sin verdi som et verdifullt folkehelseverktøy. I juni brukte to forskjellige grupper Ion Torrent-maskinen for raskt å sekvensere genomet til en ny stamme av E coli som drepte mer enn 20 mennesker i Europa. Innsatsen bidro til å identifisere mikrobens gener for medikamentresistens. Og forskere over hele verden bruker den til å sekvensere gener involvert i kreft og andre sykdommer, med det formål å lage raske tester for å finne den beste medisinen for en pasient.

Ion Torrent konkurrerer med en rekke sekvenseringsteknologier, alle raser for å bli den raskeste og billigste: et landemerkemål på feltet er å sekvensere et helt menneskelig genom for 1000 dollar, noe som vil sette det på nivå med mange andre rutinemessige medisinske tester. Men Jonathan Rothberg, Ion Torrents grunnlegger, sier at teknologien hans, som er basert på halvledere, blir bedre raskere enn noen andres.



De fleste avanserte sekvenseringsteknologier er avhengige av fluorescensmerkede molekyler og et mikroskop for å sekvensere DNA. I hjertet av Ion Torrents maskin er sekvenseringsbrikker som oppdager DNA-sekvenser elektronisk. Denne tilnærmingen fjerner behovet for dyre lasere og kameraer. Brikkene er laget i samme halvlederfabrikker som datamaskinmikroprosessorer. Og akkurat som med databrikker, faller produksjonskostnadene per brikke ettersom det produseres større antall. Ettersom salget av Ion Torrent-maskinen har økt, har prisen på sekvenseringsbrikkene falt fra $250 til $99.

Forskere har også forbedret brikkens sekvenseringskapasitet med tidoblet; hver brikke kan generere 100 millioner basepar, opp fra 10 millioner basepar da teknologien først ble lansert. Rothberg sier at en tredjegenerasjonsbrikke som er i stand til å sekvensere en milliard baser, vil være tilgjengelig neste år.

Som et tips til kraften til superledere, har Ion Torrent nå sekvensert hele genomet til Intels medgrunnlegger Gordon E. Moore , nå 82. Moore er best kjent som skaperen av Moores lov, som antyder at prosessorkraften til nye brikker vil dobles omtrent hvert annet år. Ion Torrents brikke har blitt tidoblet i løpet av seks måneder, en rask fremgang som Rothberg tilskriver akkumulert Moores lov, eller tiårene med forskning og milliarder av dollar som har gått med til å lage raskere mikroprosessorer.



På dette tidspunktet er Ion Torrents teknologi ikke godt egnet til å sekvensere hele menneskelige genomer. Moores sekvens krevde rundt 1000 sjetonger og en total kostnad på rundt $200.000. Andre teknologier har derimot brakt kostnadene for et helt genom ned til $5 000 til $20 000, avhengig av hvordan kostnaden beregnes.

Ion Torrents teknologi er mest dyktig til å sekvensere små genomer, som de til mikrober, eller et utvalg av gener, for eksempel de som har vært knyttet til kreft. Vi er ikke den billigste maskinen for et menneskegenom, men vi er den billigste hvis du vil se på 200 gener eller et patogen bak et utbrudd, sier Rothberg. Han spår at innen 2013 vil Ion Torrent ha utviklet en brikke som er i stand til å sekvensere et helt menneskelig genom.

Imidlertid omfatter mange av de mest medisinsk relevante testene som leger ønsker å kjøre i dag, bare titalls eller hundrevis av gener. Og i disse tilfellene er den største fordelen med den nye teknologien hastigheten; den kan sekvensere en prøve av DNA i løpet av et par timer, i stedet for uken eller mer som kreves av de fleste maskinene som nå er på markedet. For genetisk diagnostikk ønsker leger raske resultater. Ion Torrent-maskinen regnes imidlertid fortsatt som en forskningsenhet; den er ennå ikke godkjent av U.S. Food and Drug Administration for klinisk bruk.



Yemi Adesokan, medgründer av genomics-oppstarten Pathogenica, bruker Ion Torrents teknologi for å utvikle en test for humant papillomavirus i celleprøver. I motsetning til eksisterende tester, vil Ion Torrent være i stand til å oppdage infeksjon med flere virusstammer, som kan knyttes til økt risiko for kreft. Det fungerer veldig bra, spesielt når det gjelder behandlingstid, sier Adesokan.

gjemme seg