211service.com
DNA-tester for bare hvite mennesker viser hvor ulik vitenskapen har blitt
Fargegenomikk
DNA-testselskapet Color Genomics sier at det tidlig neste år vil tilby kundene en ny type genanalyse som kan fortelle dem om de står i fare for et hjerteinfarkt.
Men her er problemet: det fungerer bare hos hvite mennesker.
Den nye typen DNA-analyse, kalt en polygen risikoscore, kan forutsi folks risiko for en rekke alvorlige sykdommer, inkludert kreft, diabetes og tilstoppede arterier. Det er en stor nok avtale til å være på listen vår over 10 banebrytende teknologier i år.
Men fordi algoritmene ble utviklet ved å bruke store databaser med helse- og DNA-data hovedsakelig fra personer med nyere europeiske aner, er testene ikke like nøyaktige i andre grupper, som svarte amerikanere, latinamerikanere og asiater.
For selskaper som Color, basert i nærheten av San Francisco, utgjør det et dilemma.
Å bare kunne tilby et produkt til én del av befolkningen er urettferdig og burde være uakseptabelt for feltet, sier Alicia Zhou, forskningssjef i selskapet. På den annen side fungerer testene hos noen mennesker; de kunne faktisk reddet liv nå. 'Å holde tilbake data fra enkeltpersoner som kan ha nytte,' ville også være feil, sier hun.
For å bidra til å løse problemet, sier selskapet, har det gjort genetiske data tilgjengelig om 50 000 mennesker, inkludert minoriteter. Og det håper andre forskere vil bruke dataene til å fremskynde arbeidet med å utvikle risikoscore for mennesker med alle bakgrunner. Vi kan ikke vente i fem år, sier Zhou.
Tradisjonelle genetiske tester ser dypt på enkeltgener for mutasjoner som forårsaker sykdom. De nye risikoskårene fungerer annerledes. I stedet for å inspisere ett gen, vurderer de et stort antall tiltak fra en persons genom - vanligvis rundt 500 000 steder - for å lage en sammensatt poengsum som reflekterer mer risiko eller mindre, avhengig av det samlede resultatet.
Problemet er at biobanker som brukes til å utarbeide partiturene i stor grad inneholder DNA fra personer med europeiske aner. Fra 2016 var omtrent 80 % av de 35 millioner deltakerne i ett sett med store vitenskapsprosjekter av europeisk avstamning. Hispanics var bare 1 %. (Se DNA-databaser er for hvite. Denne mannen har som mål å fikse det.)
Det betyr at DNA-skårene - og risikoen de innebærer - ikke er på langt nær så nøyaktige når de brukes på andre etnisiteter, hvis forfedres genetiske mønstre er forskjellige. Disse underliggende forskjellene reduserer nøyaktigheten til risikomodellene, noen ganger så mye at de kanskje ikke er trygge å bruke.
Resultatet, frykter genetikere, er et rasespesifikk medisinsk fremskritt.
Noen forskere prøver å løse dette problemet. For eksempel presenterte Alicia Martin fra Broad Institute i Cambridge, Massachusetts, og 22 kolleger et statistisk opplegg for å justere risikoberegninger for å øke nøyaktigheten i forskjellige populasjoner.
Det faktum at [risikoscore] gir langt større prediktiv verdi hos individer av nyere europeiske aner enn andre, er kanskje den primære etiske og vitenskapelige utfordringen som forhindrer deres kliniske implementering, skriver Martin og hennes kolleger.
Likevel er rasebegrensede polygene risikotester allerede til salgs. I september 2017, for eksempel, la Myriad Genetics of Salt Lake City til en ny risikoscore til sin velkjente brystkrefttest. Tidligere analyserte Myriad bare beryktede gener som BRCA2 å se etter mutasjoner som er kjent for å føre til kreft. Den nye testen, mener den, kan identifisere kvinner i risikogruppen som ikke har en arvelig sykdom BRCA mutasjon. Den bruker et skåringssystem for å vurdere variasjoner på 86 steder i genomet samtidig.
Men fordi Myriads forskning involverte mennesker med europeisk bakgrunn, måtte den begrense den nye testen til bare dem. Tilsvarende Ambry Genetics, som tilbud en individualisert vurdering av en manns risiko for prostatakreft, sier at bare personer med nordeuropeiske aner er kvalifisert.
Ron Rogers, en talsmann for Myriad, sier at selskapet jobber med å utvide testen slik at den tjener «flere etnisiteter». Han sa i begynnelsen av desember at selskapet forventer å kunngjøre på et møte i San Antonio, Texas, at det har bevist at testen fungerer også på latinamerikanere. Vitenskapen fortsetter, og vi jobber med det så raskt vi kan, sier Rogers.
Gyldigheten av de polygene risikoskårene er fortsatt mye diskutert, og det er ikke klart hvor mye de vil hjelpe leger eller pasienter. I tilfelle av koronararteriesykdom, men den nye tilnærmingen er i stand til å finne om 10 ganger flere personer med høy risiko enn konvensjonelle vurderinger gjør.
Disse personene kan få kolesterolsenkende medisiner, sier Sekar Kathiresan, en kardiolog ved Massachusetts General Hospital og Broad Institute, som utviklet hjerteskåren , en versjon som Color planlegger å implementere.
Siden hjertetesten kan redde liv, er Kathiresan ivrig etter å gjøre informasjonen allment tilgjengelig. I tillegg til å hjelpe Color med å forberede testen, sier han at han planlegger å la folk få vite risikoen deres gratis gjennom en nettportal (forbrukere vil laste opp 23andMe-profilene sine for å motta et resultat).
Kathiresan er enig i at poengsummen ikke forutsier risiko like godt hos svarte som hvite. For å forbedre det, sier han, må flere store hjertestudier utføres i hver etnisk gruppe for å generere etnisk spesifikke score.
Farger har en annen tilnærming. For øyeblikket beregnes risikoskårene ved å måle DNA på såkalte mikroarray-brikker, som billig måler rundt 500 000 til 1 million individuelle bokstaver i en persons genom. Imidlertid er disse brikkene også designet med en skjevhet mot genomene til europeere, sier Zhou.
I en kunngjøring i dag, sier Color at den har vært i stand til å samle den samme informasjonen ved å bruke høyhastighets DNA-sekvensere, typen maskineri den allerede bruker i laboratoriet. Kostnaden er mindre enn $40, ifølge Othman Laraki, selskapets grunnlegger. Laraki sier at innovasjonen vil gjøre det mulig for Color å tilby en risikotest for hjerteinfarkt tidlig neste år og til slutt kan bidra til å løse raseforskjeller også.
Begrensningen med å ikke kunne bruke det på ulike populasjoner er en torn i øyet, sier han.