211service.com
Ditt genom, på forespørsel
Hvordan din detaljerte genetiske profil kan forutsi risikoen for sykdommer og forbedre helsen din.
23. oktober 2018
Fotoillustrasjon av et dukkeansikt fylt med fargerike perler som hver inneholder en bokstav i et nukleotid. En svart, umerket perle vises i et sett med pinsett over ansiktet. Nicolas Ortega
Tidlig i 2018 ble det anslått at over 12 millioner mennesker hadde fått DNA analysert ved en genetisk test direkte til forbrukeren. Noen måneder senere hadde tallet vokst til 17 millioner. I mellomtiden har genetikere og dataforskere forbedret vår evne til å konvertere genetiske data til nyttig innsikt – å forutsi hvilke mennesker som har tredoblet den gjennomsnittlige risikoen for hjerteinfarkt, eller identifisere kvinner som har høy risiko for brystkreft selv om de ikke har en familiehistorie eller en BRCA genmutasjon. Parallelle fremskritt har dramatisk endret måten vi søker etter og forstår datamengder på, mens smarttelefoner fortsetter sin utrettelige marsj mot å bli den faktiske portalen der vi får tilgang til data og tar informerte beslutninger.
Til sammen vil disse tingene forandre måten vi tilegner oss og bruker personlig genetisk informasjon. I stedet for å ta tester reaktivt, på ordre fra en lege, vil folk bruke dataene proaktivt for å hjelpe dem med å ta beslutninger om sin egen helse.
Denne historien var en del av november 2018-utgaven vår
- Se resten av saken
- Abonnere
Med noen få unntak påviser de genetiske testene som brukes i dag kun uvanlige former for sykdom. Testene identifiserer sjeldne varianter i et enkelt gen som forårsaker sykdommen.
Men de fleste sykdommer er ikke forårsaket av varianter i et enkelt gen. Ofte indikerer hundre eller flere endringer i genetiske bokstaver samlet risikoen for vanlige sykdommer som hjerteinfarkt, diabetes eller prostatakreft. Tester for denne typen endringer har nylig blitt mulig, og de produserer det som er kjent som din polygene risikoscore. Polygene risikoscore er avledet fra kombinasjonen av disse variantene, arvet fra din mor og far, og kan peke på en risiko som ikke manifesterer seg i noen av foreldrenes familiehistorie. Vi har lært fra studier av mange polygene risikoskårer for ulike sykdommer at de gir innsikt vi ikke kan få fra tradisjonelle, kjente risikofaktorer som røyking eller høyt kolesterol (i tilfelle hjerteinfarkt). Din polygene poengsum representerer ikke en uunngåelig skjebne - mange mennesker som lever i 80- og 90-årene kan ha risikoen for en sykdom uten å få det. Likevel kan disse poengsummene endre hvordan vi ser på visse sykdommer og hjelpe oss å forstå risikoen for å få dem.
En polygen risikoscore kan fortelle deg at du har høy risiko for brystkreft og anspore deg til å få mer intensiv screening.
Genetiske tester for sjeldne former for sykdom forårsaket av et enkelt gen gir typisk et enkelt ja eller nei resultat. Polygene risikoscore, derimot, er på et spekter av sannsynlighet fra svært lav risiko til svært høy risiko. Siden de er avledet fra kombinasjoner av genombokstavendringer som er vanlige i befolkningen generelt, er de relevante for alle. Spørsmålet er om vi finner en måte å gjøre riktig bruk av informasjonen vi får fra dem. Kan de informere oss om endringer i livsstilen vår, eller peke på medisiner vi bør ta eller en screeningtest vi bør ta, som kan forbedre sjansene våre for å holde oss friske?
Statiner er en god casestudie for dette. De er mye brukt, selv om 95 % av personene som ikke har hatt hjertesykdom eller hjerneslag, ikke får noen fordel bortsett fra en god kolesterollaboratorietest. Vi kan bruke en polygen risikoscore for å redusere unødvendig statinbruk, som ikke bare er dyrt, men også medfører helserisiko som diabetes. Vi vet at hvis du er blant de øverste 20 % av polygenisk risiko for hjerteinfarkt, er det mer enn dobbelt så stor sannsynlighet for å dra nytte av statiner som personer i de nederste 20 %; disse menneskene kan også ha stor nytte av å forbedre livsstilen sin (slutte å røyke, trene mer, spis mer grønnsaker). Så å vite din polygene risiko kan føre til at du tar statiner, men også gjøre noen livsstilsendringer. (Og en nylig storstilt studie i Finland viste at personer med høy hjerterisikoscore svarte med livsstilsforbedringer i mye høyere hastighet enn de med lav risikoscore.)
Og det handler ikke bare om hjertesykdom. En polygen risikoscore kan fortelle deg at du har høy risiko for brystkreft og anspore deg til å få mer intensiv screening og unngå visse livsstilsrisikoer. Det kan fortelle deg at du har høy risiko for tykktarmskreft, og derfor bør du unngå å spise rødt kjøtt. Det kan fortelle deg at du har høy risiko for diabetes type 2, og derfor bør du passe på vekten din.
Til tross for økende bevis for at polygene risikoskårer er viktige, var det inntil nylig ingen tjeneste som tillot folk å bestemme sine egne skårer, selv om de hadde investert i sin egen personlige genetiske direkte-til-forbrukerprofilering. Vi prøver å bøte på det gjennom utviklingen av MyGeneRank, en gratis mobilapp som estimerer brukernes polygene risiko for hjerteinfarkt og hjerneslag fra deres egne genetiske data. Det lar dem også delta i en klinisk studie for å måle påvirkningen av polygen risikoinformasjon på folks atferd, som rapportert av dem, og helsedataene deres, fanget opp av mobile sensorer knyttet til smarttelefonene deres.
Det er fortsatt noen problemer og kontroverser vi må forholde oss til. Lik tilgang er en stor bekymring - spesielt gitt at flertallet av genetiske studier er utført i populasjoner av europeiske aner. For nå ser det ut til at jo kraftigere spådommene blir, jo mindre nøyaktige blir de med andre populasjoner.
I tillegg vil genetisk risikoinformasjon sannsynligvis få noen mennesker til å føle seg engstelige eller fatalistiske (eller kan gi andre en falsk følelse av sikkerhet). Tidligere studier tyder på at genetisk risikoinformasjon har minimal innflytelse på disse psykologiske tilstandene, men mange av disse studiene ble gjort når variasjonene i risiko du kunne få via polygene faktorer var marginale. Etter hvert som vår evne til å skille mennesker inn i stadig mer forskjellige klasser av genetisk risiko blir bedre, kan disse problemene bli mer fremtredende.
En annen utfordring vil være å overbevise folk om å gi avkall på eller utsette medisinske intervensjoner hvis de har lav risiko for en bestemt tilstand. Dette vil kreve at de godtar at de er bedre å akseptere en svært lav risiko for et katastrofalt utfall i stedet for å unødvendig utsette seg for en medisinsk behandling som har sine egne risikoer. Folk har en tendens til å overvurdere sannsynligheten for katastrofale hendelser, så hvis polygene score skal oppnå sin fulle innvirkning på helseresultater og helseutgifter, må vi finne en måte å effektivt kommunisere disse avveiningene.
Og til slutt er det personvernhensyn. Vi må opprettholde vår nåværende beskyttelse mot genetisk diskriminering slik at folk kan dra nytte av sin egen genetiske informasjon uten å måtte bekymre seg for at forsikringsselskapene vil få tilgang til den informasjonen og bruke den til å heve prisene eller nekte dekning.
Du kan ikke endre din genetiske risiko. Men du kan bruke livsstil og medisinske intervensjoner for å oppveie den risikoen. Vi kan fremskynde brystkreftscreening for kvinner med høy risiko for sykdommen, og hjelpe personer med grenserisiko for hjertesykdom til å ta avgjørelser om de skal ta statiner eller ikke. Hvis vi leverer og sporer responsen på polygen risikoinformasjon, kan vi samle bevis fra den virkelige verden om hvordan vi kan optimalisere bruken av disse dataene for å gi trygge og effektive helseråd.
I nær fremtid kan smarttelefonen din ha teknologier som overvåker dine fysiologiske, genetiske, miljømessige og atferdsmessige egenskaper. Og denne informasjonen kan kobles til virtuelle medisinske coacher og AI-systemer som kan syntetisere all den informasjonen og gi deg innsikt om din egen helse, på forespørsel.
Ali Torkamani er direktør for genomisk informatikk ved Scripps Research Translational Institute. Eric Topol er en kardiolog og forfatter av bøker inkludert de kommende Dypmedisin: Hvordan kunstig intelligens kan gjøre helsevesenet menneskelig igjen.