211service.com
Diagnostisere sykdom med et øyeblikksbilde
For ikke lenge siden gjorde en genetiker i Delaware det genetikere gjør, og prøvde å komme frem til en diagnose for en pasient med udiagnostisert sykdom.
Legen, Karen Gripp, sjef for avdelingen for medisinsk genetikk ved A.I. duPont Hospital for Children i Wilmington, Delaware, bemerket at pasienten hennes, en småbarnsjente, hadde en høy panne, tykke øyenbryn og en lang filtrum – mellomrommet mellom nesen og leppen. Hun opplevde anfall og hadde grovt, krøllete hår, selv om det knapt virket nevneverdig på grunn av hennes afroamerikanske etnisitet. En ganespalte pluss en arachnoid cyste på ryggmargen hennes var allerede reparert da Gripp ble tilkalt for å se henne.
Symptomene stemte ikke pent med noen forhold som Gripp hadde vurdert.
Mange genetiske forhold har et ansikt - en særegen konstellasjon av trekk som gir en pekepinn på en potensiell diagnose. Men å identifisere sykdom ved å observere en pasients egenskaper, en praksis kjent som dysmorfologi, er en av genetikeres største utfordringer. De mest dyktige dysmorfologene har en tendens til å være eldre leger som har vært rundt blokken, noe som er fornuftig; jo flere pasienter du ser i løpet av livet, jo flere funksjoner observerer du. Men selv de mest erfarne utøverne har ikke sett alle sykdommer der ute.
Som en del av detektivarbeidet hennes ba Gripp om tillatelse til å ta et bilde av pasienten og laste det opp til Face2Gene, et programvareverktøy for ansiktsgjenkjenning som kan hjelpe til med diagnostisering av sjeldne sykdommer. Face2Gene sammenligner bilder av en pasients ansikt med bilder av sykdomssammensetninger og returnerer en rekke potensielle diagnoser, fra mest plausible til minst.
For Gripp viste teknologien seg lysende. Hajdu-Cheney syndrom var et av Face2Genes beste forslag til smårollingen. Men en exome-analyse av barnets proteinkodende gener avslørte en mutasjon involvert i lateralt meningocele-syndrom, en tilstand som Gripp var mer enn kjent med. Hun hadde skrevet den akademiske artikkelen og National Library of Medicines GeneReview om den.
Leppespalte er ikke et trekk ved lateralt meningocele-syndrom, så Gripp hadde i utgangspunktet ikke vurdert det som en diagnose. Men likheten med Hajdu-Cheneys syndrom hjalp henne med å peke på det. Så få pasienter har denne diagnosen at barnets fremtid ikke er klar. Hun vil overleve, selv om hun vil bli nøye overvåket for mulige nevrologiske problemer så vel som skoliose, som har vært nært forbundet med tilstanden.
Jeg fortsatte å se på tilstander med leppespalte, men det var en hel rød sild, sier Gripp, som mener at spalten ikke er relatert til jentas genetiske lidelse. Du kjenner bare igjen det du vet. Face2Gene får meg til å gå ned på listen og si: 'Hmm, tok jeg hensyn til alt?'
FDNA, Face2Genes morselskap, startet for seks år siden etter at de israelske medgründerne solgte sitt tidligere ansiktsgjenkjenningsselskap, Face.com, til Facebook. Denne teknologien er i stand til å skille spesifikke individer ved å bli trent på flere bilder av den personen. Face2Genes teknologi, derimot, identifiserer et mønster som er felles for en gruppe mennesker som har det samme syndromet; Ved å etablere den fellesnevneren kan programvaren lage et sammensatt bilde assosiert med en tilstand.
Da administrerende direktør Dekel Gelbman ble ansatt i 2010, møtte han flere utøvere og innså raskt at ansiktsgjenkjenning kunne bidra til å redusere byrden av udiagnostisert sykdom.
Av de mer enn 7000 kjente genetiske syndromene, anslår Face2Gene at opptil halvparten har et distinkt ansiktsmønster som kan læres og brukes til diagnose. Downs syndrom er for eksempel blant de vanligste og er derfor lettere å diagnostisere. Men sjeldnere forhold kan vise seg å være mer utfordrende. Tenk deg at du er en genetiker og du har ditt eget lager av bilder i hjernen din i henhold til det du har sett og blitt trent på, sier Gelbman. Du kan ikke vite alt. Din evne til å trylle frem et bilde eller prøve å sammenligne disse mønstrene i hodet ditt er begrenset. Så hvordan demokratiserer du dette?
Face2Gene samler data fra genetikere. Selv om teknologien er gratis for leverandører, ser Gelbman for seg å belaste farmasøytiske selskaper for tilgang til hjelp til å oppdage og utvikle legemidler. Jo flere som legger inn data i Face2Gene, jo mer lærer systemet hvilke ansiktstrekk som er assosiert med hvilke syndromer. Gelbman sier at 60 prosent av kliniske genetikere og genetiske rådgivere over hele verden har brukt teknologien.
Mobilappen fotograferer automatisk en pasient, laster opp bildet til en server og analyserer ansiktstrekk i løpet av sekunder for å generere en liste over syndromer som samsvarer med identifiserte likheter. Hvert syndrom er ledsaget av informasjon fra London Medical Databases, som kuraterer syndromer og opprettholder en samling bilder av dysmorfologi.
Brukere kan legge pasientens ansikt over på ansiktet til en sykdomsprototype og klikke på et varmekart som avslører de ansiktsområdene som er mest på linje med et representativt bilde av et bestemt syndrom. De kan også merke funksjoner som er tilstede hos pasienten deres, noe som beregner listen over potensielle syndromer på nytt.
Neste for FDNA er fortsatt arbeid med å prøve å bestemme ansiktstrekk for ulike medisinske tilstander, spesielt autisme. Vi vil vite om vi kan finne et ansikt for skjør X, sier Gelbman, og refererer til den vanligste arvelige årsaken til intellektuell funksjonshemming hos gutter. Vi får se hva vi finner.