211service.com
Baby Genome Sequencing til salgs i Kina
Matt Panuska
Et Boston-basert DNA-sekvenseringsselskap tilbyr å dekode hele genomene til nyfødte i Kina, noe som får noen til å spørre hvor mye foreldre bør vite om barnas gener ved fødselen.
Veritas Genetics sier at testen, bestilt av en lege, vil rapportere tilbake om 950 alvorlige sykdomsrisikoer tidlig og senere i livet, 200 gener knyttet til legemiddelreaksjoner og mer enn 100 fysiske egenskaper et barn sannsynligvis har.
Tjenesten, kalt myBabyGenome, koster 1500 dollar og kan bidra til å identifisere alvorlige skjulte problemer hos nyfødte, sier selskapet.
Men noen leger sier at planen er et stort overskridelse. Jeg tror det er veldig for tidlig å skjøtte et fullstendig uprøvd sett med data, spesielt til en sårbar befolkning som nyfødte, sier Jim Evans, professor i genetikk ved University of North Carolina Chapel Hill.
Problemet er at risikoen for mange sykdomsgener fortsatt er usikker. Selv om et barn har en mutasjon i et gen, kan han eller hun aldri bli påvirket, noe som fører til debatt blant leger om hvorvidt det er nyttig å informere foreldre.
Veritas-testen går også inn på ukjent territorium ved å gi spådommer om hvordan barn vil se ut og oppføre seg: hvor bred nese deres vil være, om de vil overspise eller ha en nyhetssøkende personlighet, og til og med om de sannsynligvis vil bli skallede tiår i fremtiden .
Evans er skarpt kritisk til ethvert forsøk på å forutsi egenskaper. Spesielt med psykologi, sier han, er genetiske faktorer ikke godt forstått . Du risikerer predestinasjon basert på dårlig vitenskap, sier han. Ærlig talt synes jeg det er litt sprøtt å gjøre genetiske tester på nyfødte for å finne ut om de kommer til å bli skallet om 40 år.
Veritas, en spinoff av Harvard University Personlig genomprosjekt , spesialiserer seg på billig helgenomsekvensering ved å bruke den nyeste raske DNA-teknologien.
For 999 dollar har den siden i fjor tilbudt voksne i USA muligheten til å lære sekvensen til de seks milliarder DNA-bokstavene i cellene deres. En lege må bestille den testen. Genkunnskap kan være kritisk nyttig for alle som står overfor en udiagnostisert sykdom eller hvis DNA har en kreftrisiko. Men for de fleste er opplesningen lite mer enn en nyhet. Forbrukernes etterspørsel etter genomskanning er fortsatt lav.
Veritas, som allerede driver et sekvenseringslaboratorium i Kina, ser likevel ut til å satse på at nyfødtsekvensering kan bli et må-ha-produkt for ambisiøse foreldre der.
I et intervju nektet Mirza Cifric, administrerende direktør i Veritas, å gi en tidslinje for lansering av en lignende tjeneste i USA, mens noen få leger her har begynt å sekvensere nyfødte med uforklarlige sykdommer , amerikanske medisinske organer har motsatt seg sekvensering av friske babyer fordi de fleste dataene ikke fører til klare handlinger leger kan ta.
Robert Green, professor i genetikk ved Harvard University, leder en føderalt finansiert studie kalt BabySeq som ser på risikoene og fordelene ved å sekvensere nyfødte; den har sekvensert genomene til rundt 100 av dem så langt. Green rapporterte i oktober at mindre enn 10 prosent av rundt 2400 par som tilbød full-genomsekvensering av barna deres var interessert.
Noen familier vil egentlig ikke ha noe med dette å gjøre. Ideen om å finne en risiko i den vakre babyen deres for noe som kanskje eller ikke kan skje, er skremmende eller avskyelig, sier han. Men andre typer mennesker er informasjonssøkende.
Som et betydelig løft for Veritas, sier Green at han nylig gikk med på å bli en betalt medisinsk og vitenskapelig rådgiver for selskapet. Han tror ikke at babysekvenseringstesten vil bli akseptert i USA foreløpig. Men andre selskaper ser på mer begrensede DNA-gentester for babyer som en måte å utvide den neonatale screeningen som rutinemessig gjøres på sykehus i dag.
I den prosessen stikker en lege i hælen til en nyfødt og samler opp en dråpe blod. Prøven blir deretter utsatt for konvensjonelle tester for å flagge rundt seks til 30 sykdommer, avhengig av fylke eller stat, som alle enkelt kan behandles hvis de fanges tidlig.
Et amerikansk selskap, BabyGenes, tilbyr allerede et DNA-panel som tester for rundt 100 gener og 70 tilstander, inkludert mange sjeldne som ikke er på offentlige tester. Vi prøver å få beskjed om at det er en bedre måte, sier selskapets laboratoriesjef, Katie Morris.
Ved å dechiffrere hele genomet til en baby, vil Veritas-testen gå enda lenger. Utvalget av 950 sykdomsrisikoer den vil fortelle foreldrene om, kommer fra en liste satt sammen av Greens BabySeq-prosjekt.
Men Veritas vil ikke røpe alt, i erkjennelse av at ikke all informasjonen i genomet er hensiktsmessig å gi foreldrene med en gang. For eksempel vil den ikke fortelle dem om et gen som kan disponere mennesker sterkt for Alzheimers i alderdommen.
I stedet, sier Veritas, vil den beholde resten av en nyfødts genomdata og la foreldre kjøpe ytterligere informasjon på et senere tidspunkt.
Det pay-as-you-go forretningskonseptet ble først introdusert av et amerikansk selskap kalt Helix, men det har ennå ikke vist seg klart vellykket (se 10 Breakthrough Technologies 2016: DNA App Store ).
I USA har Veritas mottatt noen dårlige anmeldelser fra kunder som har hatt månederlange forsinkelser med å motta rapportene sine. Cifric sier at det var forsinkelser med noens bestillinger, men at kundene nå får genomet sitt.
For å fange opp de samme høyrisikotilstandene som screeningtester for nyfødte gjør, sier eksperter, at Veritas-genomrapportene må leveres om bare noen få dager.