211service.com
Alt du trenger å vite om genterapiens mest lovende år
For noen få heldige pasienter var 2016 året da genterapi gikk fra løfter til kurer. Teknologien, som lenge har vært ansett som en måte å slette sykdom ved å revidere folks DNA, gjorde store fremskritt og begynte å bli en reell virksomhet som tilbyr noen av verdens dyreste og mest revolusjonerende medisiner.
Så hva er genterapi, forresten? U.S. Food and Drug Administration sier at det er enhver behandling der et erstatningsgen legges til en persons kropp eller en sykdomsfremkallende inaktiveres. Det gjøres vanligvis ved å legge til nye instruksjoner til celler via milliarder av virus fylt med riktige DNA-tråder.
Det høres komplisert ut, og det er det. Genterapi ble først testet på en person i 1990, men skumle bivirkninger gjorde ideen om genfiks til en vitenskapelig bakevje. Og feltet har ikke overvunnet alle sine problemer. Vi startet året med historien om Glybera, som ble utropt som den første genbehandlingen som noen gang ble godkjent som forsøkte å rette opp en arvelig genfeil. Likevel kom stoffet med en iøynefallende prislapp på 1 million dollar og har, forfulgt av spørsmål om hvor godt det fungerer, blitt en medisinsk og kommersiell flopp.
Men forskerne har ikke gitt opp. Og det har heller ikke bioteknologiske gründere. De er nærmere enn noen gang å bevise at genterapi er ekte. Her er hva som skjedde i 2016.
Den første ut-og-ut-kuren: Drømmen om genterapi er å fikse DNA-et ditt slik at du ikke er syk lenger - en kur. I løpet av 2016, italienske forskere ved Milanos San Raffaele Telethon Institute for Genterapi rapportert at de hadde kurert 18 barn fra en sjelden, men forferdelig immunsviktsykdom, ADA-SCID. De fjernet barnas benmarg, la til et gen for å gjøre ADA-enzymet kroppen deres mangler, og erstattet det. Teknologigjennomgang forklarte hvordan behandlingen, nå kalt Strimvelis og eid av Glaxo, tok 14 år å utvikle og teste. Den ble godkjent i Europa i mai i år.
Pengene tilbake-garanti: Hvor mye vil genterapi koste? Det er et spørsmål som forvirrer helseøkonomer og bedrifter selv. Hvis produsenter skal tjene penger på å behandle ultrasjeldne sykdommer med engangsmedisiner, må listeprisene for genterapi være stratosfæriske. Det kan teste viljen til forsikringsselskaper eller myndigheter til å betale, men bransjen begynner allerede å bli kreativ. For eksempel sa Glaxo at det ville kreve $665 000 for Strimvelis, men vi kom med nyheten om at den høye prisen kom med den første garantien noensinne på en genterapi. Glaxos ekstraordinære løfte i Europa: Hvis pasienten ikke blir kurert, vil den gi tilbake pengene.
Hemofili kan være neste : Genterapi vil bli forstyrrende når den begynner å behandle mer vanlige arvelige sykdommer. For å få en følelse av hva slags økonomiske og sosiale konsekvenser det kan ha, bør du vurdere hemofili, blødningsforstyrrelsen. Sykdommen rammer én av 5000 menn og koster utrolige summer å behandle. Ofte bruker pasienter erstatningsfaktorer for blodkoagulering i beløp som koster 200 000 til 1 million dollar i året, noe som gjør hemofili til en ku for legemiddelfirmaer som Bayer, som selger 10 milliarder dollar eller så i året. Du kan satse på at Bayer og venner følger nøye med på historiske eksperimenter i år av Spark Therapeutics of Philadelphia og andre, som viser at en enkelt dose genterapi kan stoppe blødningen for godt. Sjekk ut historien vår om en av Sparks pasienter som sier at han ble fullstendig helbredet.
Omkobling av øyet: Dette må være en av årets kuleste ideer. I februar rapporterte vi hvordan leger i Texas la planer om å injisere gener fra lysfølende alger i øynene til en blind person, og potensielt gjenopprette evnen til å se. Testen, utført en måned senere, var første gang et helt gen fra en annen art ble brukt i et menneske. Det var også den første testen i et menneske av optogenetics, som teknikken for å bruke lys og genterapi for å kontrollere nerveceller er kjent. Selskapet som opprettet behandlingen, RetroSense, ble raskt kjøpt opp av Allergan, noe som viste interesse fra vanlige legemiddelfirmaer.
Genredigering: Dagens genterapi handler om legger til gener – for eksempel for å erstatte en i kroppen din som ikke fungerer. Men hva om du trenger å slette et gen som ikke oppfører seg, eller faktisk ønsker å skrive det om? For å gjøre det, vil du gjøre litt genredigering. Forskere har fått tankene deres av CRISPR, en banebrytende metode for billig endring av DNA i levende celler som sannsynligvis vil drive den neste bølgen av genterapiinnovasjoner. Her er vårt dypdykk i innsatsen for å slå muskeldystrofi og redde en ung mann ved navn Ben Dupree ved å bruke CRISPR-genterapi.
Kreftrevolusjon : Selv om det ikke alltid er tenkt på som en form for genterapi, er en revolusjonerende type kreftbehandling akkurat det. Leger bruker genteknologi for å omprogrammere immunceller kalt T-celler for å utslette visse typer kreft. Behandlingene raser mot markedet, og de viser seg like risikable som de er kraftige. Denne tilnærmingen får også et løft fra nye genredigeringsmetoder. Vi fikk vite i år at et amerikansk team hadde planer om å bruke CRISPR for å overlade kreft-T-cellebehandlinger i en plan som viste seg å være støttet av Internett-milliardær Sean Parker, som sier at han er ute etter å hacke kreft. (Snart nok slo imidlertid en gruppe i Kina dem til en verdensnyhet.)
USAs godkjenninger neste år : Med så mange lovende resultater i tester på mennesker, vil 2017 være året da flere genterapier havner foran Food and Drug Administration. Disse inkluderer en behandling for arvelig blindhet utviklet av Spark, Glaxos Strimvelis og kreftbehandlinger fra Novartis og Kite Pharma. USAs godkjenning vil være et banebrytende øyeblikk for bioteknologiindustrien.
Hjertesorg og håp : Medisin handler om pasientene, deres håp, deres historier og ofte deres tragedier. Den plutselige ankomsten av genterapi – med løftet om å avslutte visse ødeleggende sykdommer for alltid – har bare økt innsatsen. I år hørte vi historien om en tenåring og hans forsøk på å komme inn i en eksperimentell genterapiprøve før han ble blind. Og fra Italia kom en mageløs historie om familier som ble splittet fra hverandre ettersom en radikal generstatning reddet noen søsken fra en hjernesykdom, men kom for sent for andre.