211service.com
23andMe tror polygene risikoscore er klare for massene, men eksperter er ikke så sikre
Sharon McCutcheon | Unspalsh; 23 og ME
23andMe, DNA-testingsselskapet direkte til forbruker i Silicon Valley, hvis motto er Alle har rett til sin genetiske informasjon, ruller ut en potensielt kontroversiell ny type sykdomsprediksjon.
I dag på SXSW-festivalen i Austin, og via pressemelding, kunngjør 23andMe planer om å kommersialisere en DNA-vurdering som den sier vil måle folks risiko for å utvikle type 2-diabetes fra genene deres.
Flere millioner av kundene vil begynne å motta helseinformasjonen mandag, ifølge 23andMe.
Rapporten er basert på en polygen risikoscore, en genetisk beregning som veier en persons sjanser for å utvikle en medisinsk tilstand. Det gjør det ved å inspisere DNA-informasjon spredt over genomet.
Når det gjelder den nye diabetestesten, sier 23andMe at rapporten vil evaluere informasjon på 1244 forskjellige steder i en persons genom, hver med en liten betydning for den totale risikoen for diabetes.
Omtrent 80 % av kundene vil lære at deres DNA setter dem i gjennomsnittlig risiko, og 20 % vil finne ut at de har økt sannsynlighet for å få diabetes. Bare de i høyrisikokategorien vil få eksakte odds (for eksempel en 3-i-5 livstids sjanse) for å utvikle sykdommen.
Eksperter stilte spørsmål ved innføringen av en slik rapport, og sa at selv om polygene scoringssystemer ser lovende ut, er de ikke svært nøyaktige og har ikke beviste helsemessige fordeler. Jeg tror det er et stort eksperiment, sier Peter Kraft, en epidemiolog ved Harvard Universitys skole for folkehelse. Du ruller det ut til millioner av mennesker, men det er mye vi ikke vet.
Et eksempelrapport, levert av 23andMe til media forrige uke, er for en tenkt Latino-kunde ved navn Jamie. Jamie lærer at genene hans forutsier at han har en veldig høy sjanse for å få diabetes. Deretter oppfordrer den ham til å sjekke ut en helsecoaching-app for $19,99 i måneden, kalt Lark, solgt av en 23andMe-partner.
Til grunn for rapporten ligger noe imponerende ny vitenskap. Med DNA fra nok mennesker, er det nå blitt mulig å lage statistiske modeller som kan forutsi, fra et enkelt individs DNA, hvilke egenskaper den personen sannsynligvis har, inkludert sjansen for å få diabetes eller brystkreft, samt sannsynligheten for være spesielt lav eller ha høyere IQ enn gjennomsnittet.
Mer enn 216 vitenskapelige artikler om polygene risikoskårer ble publisert i fjor. Ideen kom også inn på vår 2018-liste over 10 banebrytende teknologier.
For å bygge sin diabetesprediktor, sier 23andMe, brukte den sin egen store samling av DNA for å studere mer enn 70 000 kunder som hadde fortalt selskapet at de har sykdommen, samt et par millioner som sa at de ikke har det.
For 23andMe er løftet om scoringsteknologien betydelig. I følge en søknad om tilskudd anser 23andMe svært skalerbar og nøyaktig estimering av sykdomsrisiko for å representere neste fase av forskningsinnsatsen. Selskapet nektet å si om det planla å introdusere poeng for andre forhold.
I 2013 tvang den amerikanske regjeringen 23andMe til å trekke tilbake en lang rekke helsetester, hvorav mange også brukte polygene prediktorer, inkludert en for type 2-diabetes, fordi deres nøyaktigheten var ubevist og de kan få folk til å ta unødvendig medisinske skritt.
Siden den gang har imidlertid vitenskapen om prediksjon blitt bedre og regelverket har løsnet. I følge 23andMe trenger den nåværende diabetesrapporten ingen regulering i det hele tatt. Det er fordi det faller inn et unntak for lavrisikotester og telefonapper som bare tilbyr generelle velværeforslag, ikke ekte medisinske råd eller diagnoser.
FDA svarte ikke på spørsmål om hvorvidt polygene risikoscore for vanlige sykdommer ville være unntatt fra regulering.
Det er helt forventet at de går denne veien, sier Cecile Janssens, en epidemiolog ved Emory University. Selv om det er alt for tidlig å dele denne typen informasjon, tenker 23andMe så lenge de er ærlige om manglene, hvem bryr seg.
Noen leger sa at genetiske prediksjoner har tvilsom fordel ved diabetes, en sykdom som er sterkt formet av alder, kosthold og vekt. En baderomsvekt vil for eksempel være omtrent tre ganger så effektiv til å identifisere personer med diabetesrisiko som 23andMes genetiske test på 199 dollar. Det er fordi mange amerikanere er overvektige. Totalt har omtrent 9,5 % av amerikanske voksne diabetes
De genetiske spådommene er også spesielt ustabile for afroamerikanere. Selskapet utviklet sin modell ved å bruke DNA fra hvite mennesker med europeisk aner, som utgjør det meste av databasen. Resultatet er at spådommene fungerer dårligere for andre populasjoner.
Jeg tror ikke på de afroamerikanske resultatene, sier James Meigs, en endokrinolog ved Massachusetts General Hospital som spesialiserer seg på diabetesforebygging. Disse risikoskårene fungerer ikke hos svarte, sykdom etter sykdom. Hvis du er en svart person som gjør denne testen, gir den ikke det riktige svaret.
Av den grunn har noen selskaper som tilbyr polygene tester begrenset dem til personer med europeiske aner. I en uttalelse sier 23andMe at testen er nøyaktig for afroamerikanere, latinoer og asiater.
Når de har fått scorene sine, vil kunder til 23andMe kunne grave i dataene med en interaktiv widget, som viser 100 menneskelige figurer som representerer mennesker med gener som deres. Flere eller færre av disse blir mørkeblå (for diabetes) avhengig av faktorer brukerne kan velge med en rullegardinmeny, inkludert alder, vekt og hyppighet av inntak av hurtigmat.
Å velge for lavere risiko i det virkelige liv er ikke like lett. Meigs gir 23andMe-poeng for å utdanne publikum og synes tilnærmingen er gjennomtenkt. Men ut fra det han ser behandler mennesker med diabetes, er morderproblemet at kunnskap ikke endrer menneskelig atferd. Det er rett og slett for vanskelig å reise seg fra sofaen og legge fra seg pommes fritesen.
Han tror ikke at en 23andMe-test kommer til å endre på det. Det er en forretningsmodell, sier Meigs. De vil selge sett, men det kan ikke forventes å forbedre folkehelsen i det hele tatt.