211service.com
2017 var året for genterapi-gjennombrudd
Patrick Kyle
Det var et bemerkelsesverdig år for genterapi. De første slike behandlingene i USA kom på markedet i år etter å ha vunnet godkjenning fra Food and Drug Administration. I mellomtiden annonserte forskere mer mirakuløse kurer av pasienter med sjeldne og livstruende sykdommer som ble behandlet med eksperimentell terapi.
Flere tiår i utviklingen representerer genterapi – ideen om å modifisere en persons DNA for å behandle sykdom – et stort skifte i medisinen. I stedet for bare å behandle symptomer som de aller fleste legemidler på markedet, tar genterapi sikte på å korrigere den underliggende genetiske årsaken til en sykdom. Leger og forskere håper disse behandlingene vil være en engangskur.
I fjor skrev vi at 2016 var genterapiens mest lovende år. Men 2017 viste seg å bli enda større.
Sigdcelle-kur
I mars kunngjorde forskere at en tenåringsgutt i Frankrike hadde vært kurert for sigdcellesykdom etter å ha mottatt en eksperimentell genterapi utviklet av Bluebird Bio. Forårsaket av en enkelt genetisk mutasjon, er sigdcelle en arvelig blodsykdom som påvirker 100 000 mennesker i USA og millioner rundt om i verden. Forskere fjernet stamceller fra guttens benmarg og modifiserte dem i laboratoriet ved å introdusere kopier av et gen for å forhindre at de røde blodcellene hans blir sigd. Da de behandlede cellene ble infundert tilbake i kroppen hans, begynte de å lage normale blodceller. Mer enn to år etter behandling har pasienten nok normale røde blodceller til å unngå eventuelle bivirkninger av lidelsen.
Kreftmordere
I år godkjente FDA to banebrytende behandlinger, Kymriah og Yescarta, som bruker en pasients egne immunceller for å bekjempe sjeldne typer kreft. Disse levende stoffene, kalt CAR-T-terapier, lages ved å trekke ut T-celler fra pasienter og genmanipulere dem for å gå etter og ødelegge kreftceller. Cellene blir deretter infundert tilbake i kroppen. Så langt testes disse terapiene bare i en håndfull dødelige kreftformer som en siste utvei når mer tradisjonelle behandlinger, som kjemoterapi, ikke virker. Kymriah behandler en benmargskreft som rammer barn og unge voksne, og Yescarta behandler en type lymfom. Noen pasienter har hatt bemerkelsesverdige bedring og forblir i remisjon måneder eller år senere.
Bygger ny hud
Da en bakteriell infeksjon truet livet hans, fikk en gutt med en ødeleggende bindevevsforstyrrelse kalt epidermolysis bullosa ny hud laget med genterapi. For å gjøre det, tok forskerne ut celler fra en del av barnets kropp som ikke hadde blemmer. De isolerte hudstamceller og la til kopier av en sunn versjon av genet. De lot disse cellene vokse til små ark og, i en serie på tre operasjoner, transplanterte de dem på pasientens kropp på et sykehus i Tyskland. Forskere annonserte det banebrytende hudtransplantatet i november.
Gjenoppretter synet
I desember godkjente FDA den første genterapien for en arvelig sykdom. Behandlingen, kalt Luxturna, tar sikte på å korrigere en mutasjon som er ansvarlig for en rekke netthinnesykdommer som gjør at folk gradvis blir blinde. I menneskelige tester har behandlingen gjenopprettet synet for mer enn to dusin pasienter som var i ferd med å miste synet. Det er ikke en direkte kur fordi det ikke gir pasienter normalt syn, og det er ennå ukjent hvor lenge fordelene varer. Selskapet som lager terapien, Spark Therapeutics, sa at det ikke vil kunngjøre prisen før i januar. Noen analytikere har spådd at det kan koste 1 million dollar eller mer.
Håper på hemofili
BioMarin er ett selskap som jobber med en genterapi som erstatter det defekte genet involvert i den vanligste typen hemofili, og effektivt kurerer lidelsen. I desember publiserte selskapet tidlige kliniske utprøvingsresultater som viser at ni pasienter som mottok behandlingen så betydelige økninger i blodkoagulasjonsproteinene fraværende ved hemofili. Et og et halvt år etter behandlingen har pasientene hatt færre blødningsproblemer og har vært i stand til å kutte ned på infusjoner av koagulasjonsfaktor. I mellomtiden opplever en håndfull pasienter med hemofili B, en sjeldnere form av sykdommen, allerede fantastiske kurer etter engangsbehandlinger.